La dystrophie des cônes est un trouble oculaire impliquant les cônes, les structures spécialisées de l’œil utilisées pour la vision des couleurs. Un certain nombre de formes de dystrophie des cônes ont été identifiées et la maladie semble être de nature génétique. Les options de traitement visent à aider les patients à compenser la perte d’acuité visuelle, car les cônes endommagés ne peuvent pas être remplacés et il n’est pas possible d’inverser la perte de vision associée à la dystrophie des cônes. Les chercheurs intéressés par les maladies oculaires génétiques travaillent à l’identification des gènes impliqués dans le but de développer des traitements plus efficaces.
Certaines personnes atteintes de dystrophie des cônes naissent avec des cônes manquants ou endommagés, et la maladie reste statique tout au long de la vie. D’autres subissent des lésions oculaires progressives, avec l’apparition de problèmes de vision à la fin de l’adolescence ou plus tard dans la vie, selon la nature de la maladie. Chez ces patients, l’œil peut sembler physiquement normal lors d’un examen aux premiers stades de la maladie, mais le patient connaîtra des problèmes de vision.
La dystrophie des cônes peut entraîner une mauvaise vision des couleurs, une sensibilité accrue à la lumière et une perte de vision. Les patients seront plus à l’aise dans des conditions de faible luminosité et ne pourront pas effectuer de tâches nécessitant la capacité de distinguer les couleurs, en particulier lorsque de subtiles variations de couleurs sont impliquées. Le niveau de déficience peut être assez variable et certains patients ont également d’autres problèmes de vision. Lorsque les patients consultent le médecin pour la première fois pour un traitement, il peut parfois être difficile d’identifier la dystrophie des cônes à moins qu’un patient ne mentionne des antécédents familiaux de la maladie, illustrant l’importance de fournir des antécédents médicaux aux prestataires de soins.
Un ophtalmologiste peut examiner le patient, déterminer le niveau de dommage impliqué et évaluer l’acuité visuelle actuelle du patient. Le traitement de la dystrophie des cônes peut inclure le port de lentilles fumées ou embuées pour être plus à l’aise dans des conditions lumineuses, ainsi que l’utilisation de verres correcteurs pour améliorer l’acuité visuelle. L’apprentissage des compétences d’adaptation pour compenser une mauvaise vision des couleurs et une diminution de l’acuité visuelle peut également être recommandé pour les patients atteints de cette maladie. Les aides à la basse vision comme les livres en gros caractères, les loupes portables, etc. peuvent être utiles pour les patients.
Les personnes au courant d’antécédents familiaux de dystrophie des cônes devraient subir des examens oculaires réguliers pour vérifier la santé des yeux et l’acuité visuelle. Des examens réguliers permettront d’identifier les problèmes de vision le plus tôt possible, offrant aux patients un accès au traitement en temps opportun. Il est important de savoir que cette condition peut éventuellement nuire à la sécurité d’une personne au volant, lors de l’utilisation d’équipement lourd et dans des environnements similaires.