Guttae è la forma plurale della parola gutta, da una parola latina che significa “gocce”. Sono minuscole protuberanze che si formano e sono rivolte verso l’interno sullo strato di endotelio sul retro della cornea dell’occhio. Queste piccole protuberanze sono un’indicazione di una malattia genetica dell’occhio nota come distrofia corneale endoteliale di Fuchs (FECD). La malattia si presenta in due forme: esordio precoce da una mutazione sul cromosoma 8A e esordio tardivo da mutazioni sui cromosomi 13 e 18. Quando le gutte si accumulano, causano la perdita della vista e il gonfiore della cornea.
La cornea è il tessuto chiaro nella parte anteriore dell’occhio. L’endotelio è uno strato di cellule esagonali traslucide di fibre di collagene in bundle all’interno della cornea di fronte al cristallino, allo stroma e alla retina. Le gutte fanno sì che le cellule endoteliali diventino più sottili del normale, in particolare nella parte superiore delle gutte mentre si elevano e si diffondono.
I sintomi di solito si notano dopo la formazione di diverse gutte, quando gli occhi si sentono grossolani o ruvidi e la vista si offusca quando i liquidi iniziano a raccogliersi nella cornea e nello stroma, che normalmente sono in uno stato secco. Le luci intense possono causare disagio o dolore nelle persone con questa condizione e la vista di solito fluttua durante il giorno e da un giorno all’altro. La maggior parte dei pazienti riferisce una scarsa visione notturna e una visione offuscata con scarso contrasto dei colori, come se il grasso fosse stato spalmato sulle lenti degli occhiali.
Un’altra caratteristica della distrofia corneale è un ispessimento della membrana di Descemet, che riveste l’endotelio ed è rivolta verso il cristallino e la retina. Le gutte continueranno a formarsi lungo questa membrana. Ci sono cinque fasi della distrofia di Fuchs e di solito ci vogliono dai 10 ai 20 anni per progredire da una fase all’altra. Man mano che sempre più gutte si formano e si diffondono, gli stadi diventano una misura di quanta parte della superficie dell’occhio è interessata e del livello di distorsione della vista.
Ci sono due trattamenti chirurgici per FECD. In un intervento chirurgico ambulatoriale chiamato cheratoplastica perforante, la cornea viene rimossa e sostituita con una cornea di donatore che viene suturata in posizione. Un altro possibile intervento chirurgico si chiama stripping di Descemet con cheratoplastica endoteliale. Questa procedura chirurgica sostituisce solo la metà posteriore degli strati endoteliali e la membrana di Descemet dietro la cornea con parti di un donatore.