A doença de Kennedy é uma doença genética que afeta diretamente os neurônios motores. As pessoas nascem com a doença, mas não desenvolvem realmente os sintomas até atingirem a meia-idade ou mais. A condição causa fraqueza muscular junto com outros sintomas neurológicos graves e piora com o tempo. A doença afeta principalmente os homens, mas as mulheres podem sofrer de uma versão mais branda do distúrbio e também são portadoras.
Os sintomas da doença de Kennedy tendem a progredir muito lentamente. No início, as pessoas podem ter tremores nas mãos ou cãibras musculares. Eventualmente, desenvolver-se-á extrema fraqueza muscular, especialmente nos membros. Os músculos relacionados à fala também podem começar a sofrer, levando ao engano das palavras. O reflexo de deglutição também pode ser afetado e as pessoas às vezes acabam engolindo alimentos da maneira errada e obtêm partículas nos pulmões, o que pode causar pneumonia.
Aproximadamente uma em cada 40,000 pessoas é afetada pela doença de Kennedy. É causada por um problema genético relacionado diretamente ao cromossomo X feminino. Os homens têm apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois. Isso significa que as mulheres podem transmitir a doença em um de seus cromossomos, enquanto o outro ajuda a evitar que os sintomas sejam perceptíveis. Se um homem tiver o defeito, ele se manifestará com sintomas mais óbvios.
A doença é transmitida exclusivamente pelas mães. Qualquer mulher portadora do distúrbio tem 50% de chance de transmiti-lo aos filhos. Muitos médicos recomendam aconselhamento genético quando se trata de ter filhos para pessoas que apresentam alto risco para a doença de Kennedy.
Os diagnósticos errados do distúrbio são relativamente frequentes porque tem muitos sintomas semelhantes a outras doenças musculares. A única maneira de confirmar absolutamente o diagnóstico da doença de Kennedy é por meio de testes genéticos. Não há tratamento real para a doença, embora pesquisas estejam em andamento e os médicos estejam especialmente entusiasmados com as possíveis técnicas genéticas. Alguns pacientes podem se beneficiar da fisioterapia, que pode ajudar a evitar que seus músculos atrofiem tão rapidamente. Também é comum que os pacientes recebam terapia da fala e, em geral, há um foco geral em ensinar os indivíduos a se adaptarem às mudanças de vida que irão experimentar.
Nos estágios posteriores da doença de Kennedy, alguns pacientes podem ficar presos em cadeiras de rodas e também podem precisar de ajuda para comer. A longo prazo, a doença de Kennedy não é realmente fatal, mas pode afetar muito a qualidade de vida de uma pessoa. Normalmente leva muito tempo para a doença atingir os estágios mais graves e, por isso, muitos pacientes com as disfunções mais graves são idosos.