O termo “lipofuscinose ceróide neuronal” refere-se a uma família de doenças neurodegenerativas hereditárias que levam à morte. As condições podem ocorrer em bebês, crianças e adultos. Os sintomas e a expectativa de vida variam, dependendo do tipo de distúrbio e da idade do paciente no início.
Esses distúrbios ocorrem quando mutações genéticas inibem a produção de certas enzimas que eliminam ou reutilizam proteínas no cérebro. Os lipopigmentos, que são substâncias constituídas por proteínas e gorduras, acumulam-se nos tecidos do corpo. Eles se acumulam nas células nervosas, onde danificam e destroem o tecido celular.
Os distúrbios da lipofuscinose ceróide neuronal são autossômicos recessivos; em outras palavras, a criança deve herdar duas cópias do gene defeituoso para desenvolver a doença. Esta doença afeta pessoas de algumas origens étnicas mais do que outras. Pessoas de ascendência turca, finlandesa, tchecoslovaca, paquistanesa ou indiana correm maior risco do que pessoas de outras etnias.
Esses distúrbios são classificados de acordo com a idade de início. A doença de Jansky-Bielschowski, por exemplo, ocorre no final da infância ou na primeira infância. Os pacientes desenvolvem epilepsia ou convulsões, falta de coordenação muscular, perda de visão e declínio mental.
A doença de Batten geralmente afeta crianças de 5 a 10 anos de idade. As crianças com este distúrbio também sofrem de perda de visão, convulsões e deficiência cognitiva. A doença de Jansky-Bielschowski e de Batten piora gradualmente e acaba levando à morte, geralmente antes da idade adulta. Crianças que desenvolvem sintomas de lipofuscinose ceróide neuronal antes de completarem 1 ano de idade raramente sobrevivem à primeira década de vida.
Os adultos desenvolvem uma versão da lipofuscinose ceróide neuronal chamada doença de Kufs ou doença de Parry. Os sintomas são menos graves do que os da doença de Batten ou da doença de Jansky-Bielschowski. Os adultos desenvolvem muitos dos mesmos sintomas das crianças, como problemas de coordenação motora e convulsões, mas normalmente não perdem a visão. Os pacientes que desenvolvem a doença na idade adulta podem antecipar uma expectativa de vida relativamente normal.
Os médicos diagnosticam distúrbios de lipofuscinose ceróide neuronal realizando uma variedade de testes. Eles realizam exames de sangue para medir os níveis de enzimas no corpo e monitoram os níveis de atividade elétrica no cérebro por meio de testes de eletroencefalograma (EEG). Eles também podem realizar biópsias de tecido ou pele, testes genéticos ou exames de visão.
Não houve cura ou tratamento específico para a lipofuscinose ceróide neuronal no início de 2011. Os médicos prescrevem medicamentos para controlar as convulsões. A maioria dos pacientes com esses distúrbios acaba se tornando totalmente dependente de seus cuidadores à medida que a condição progride.