A síndrome de Alport, também chamada de nefrite hereditária, é uma doença congênita caracterizada por glomerulonefrite ou inflamação dos glomérulos, os pequenos vasos sanguíneos dos rins. Também causa perda de audição, hematúria ou sangue na urina, doença renal avançada e, às vezes, distúrbios de visão. O nome é uma homenagem ao médico inglês Cecil A. Alport, que identificou a doença pela primeira vez em 1927.
A síndrome de Alport é causada por mutações em um ou mais genes da biossíntese de colagem COL4A3, COL4A4 e COL4A5, que são importantes na composição estrutural do rim, ouvido e olho. A síndrome de Alport causa as membranas basais desses órgãos, que fornecem suporte físico para suas células. Resulta na incapacidade dos rins de filtrar os resíduos do sangue de forma eficiente, fazendo com que o sangue e as proteínas entrem na urina, causando cicatrizes graduais nos rins e, eventualmente, insuficiência renal.
A síndrome de Alport é geralmente um distúrbio ligado ao X, fazendo com que homens com um dos pais com o gene defeituoso desenvolvam o distúrbio, mas apenas causando a doença em mulheres que herdam duas cópias do gene defeituoso. Portanto, as mulheres são mais frequentemente portadoras da doença, que podem transmiti-la aos filhos, mas não apresentam sintomas. Existe também uma forma recessiva da síndrome de Alport com o gene defeituoso localizado em um cromossomo diferente, o cromossomo 2. Nessa forma, ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que seu filho, homem ou mulher, potencialmente herde a doença.
A síndrome de Alport é diagnosticada por meio de história familiar de inflamação renal, com doença renal em estágio terminal em pelo menos dois membros da família, por análise genética e pela observação de sintomas, incluindo perda auditiva gradual, sangue na urina, anormalidades estruturais na membrana basal de os rins e tumores benignos no esôfago ou na genitália feminina. Não há cura conhecida para a síndrome de Alport, por isso ela é tratada abordando os sintomas. Os inibidores da enzima conversora de angiotensina (ECA), fármacos geralmente usados para tratar a hipertensão e a insuficiência cardíaca, podem ser usados para tratar a proteína na urina. Se a doença progredir para insuficiência renal, a diálise e o transplante renal são tratamentos possíveis. A terapia gênica, na qual genes saudáveis são inseridos nos tecidos do paciente, é um método potencial de tratamento da síndrome de Alport, mas ainda não foi aperfeiçoada.