A síndrome de Bernard-Soulier é uma doença hereditária do sangue que leva o nome dos dois médicos que a descobriram na década de 1940. Essa síndrome faz com que as pessoas sangrem muito após qualquer tipo de lesão. Do ponto de vista clínico, o distúrbio é causado por plaquetas sanguíneas superdimensionadas e sem proteínas importantes que ajudam a causar a coagulação. Os pacientes também apresentam um número menor de plaquetas do que o normal. É extremamente raro e, se alguém o tiver, podem ser necessárias mudanças no estilo de vida para evitar certas complicações.
Se alguém com síndrome de Bernard-Soulier sofre algum tipo de ferimento, pode sangrar por muito tempo sem parar. Um pequeno corte pode fazer com que alguém que sofre desse distúrbio sangre até a morte, embora isso não seja necessariamente comum. Quem sofre também precisa se preocupar com hemorragias internas. Por exemplo, hematomas sob a pele podem ser perigosos para quem sofre da síndrome de Bernard-Soulier, e algo como uma úlcera hemorrágica pode colocá-lo em perigo. A primeira pessoa a ser diagnosticada com a doença morreu por causa de um sangramento no cérebro depois de entrar em uma briga com alguém.
Uma maneira comum de o distúrbio ser descoberto é o dente de uma criança sangrar por um período de tempo anormal. Às vezes, também pode ser descoberto após uma pequena operação durante a infância, como uma circuncisão. Não há como curar a síndrome, mas uma vez descoberta, certos cuidados são geralmente aconselhados pelos médicos.
Algumas das precauções envolvem evitar qualquer tipo de lesão. Por exemplo, os pacientes são geralmente aconselhados a evitar todos os esportes físicos em que as lesões possam ser comuns, incluindo futebol e boxe. Em geral, também é importante que os pacientes evitem tomar aspirina ou qualquer outro medicamento que afina o sangue. Algumas mulheres com esse distúrbio podem ter vários problemas durante a menstruação e podem precisar ficar atentas aos sintomas da anemia.
Em quase todos os casos de síndrome de Bernard-Soulier, ela é herdada da mãe e do pai. Existem situações muito raras em que o mesmo distúrbio do sangue pode aparecer como parte de outra doença e apenas algumas situações em que apenas um dos pais pode transmitir a doença. O gene que causa esse distúrbio foi identificado. Muitos especialistas acreditam que a pesquisa de tratamento mais promissora envolve o uso de transplantes de medula óssea. Isso não provou ser confiável ou eficaz o suficiente para ser uma opção de tratamento padrão, mas alguns pacientes mostraram melhorias nos testes de laboratório.