A síndrome de DiGeorge é uma doença genética que pode causar vários sintomas diferentes. A condição resulta de uma deleção ou anormalidade do cromossomo 22 durante os primeiros estágios de desenvolvimento. Dependendo do tamanho da deleção e de quais genes estão comprometidos, os pacientes com a síndrome de DiGeorge podem ter sintomas muito diferentes. A maioria dos casos, entretanto, envolve algum grau de supressão do sistema imunológico, defeitos cardíacos e anormalidades físicas, como lábio leporino. O tratamento pode envolver cirurgia para corrigir defeitos e gerenciamento médico ao longo da vida de problemas do sistema imunológico.
A maioria dos casos de síndrome de DiGeorge surge espontaneamente devido a um defeito genético aleatório. É possível, no entanto, que um portador de um cromossomo 22 malformado passe a condição para a prole. O cromossomo 22 contém os genes que, entre outras funções, promovem o desenvolvimento das glândulas tireoide e paratireoide. A síndrome de DiGeorge pode resultar em glândulas ausentes ou defeituosas que são incapazes de produzir células T, que são essenciais para o funcionamento do sistema imunológico.
Além de enfraquecer o sistema imunológico, as variedades graves da síndrome de DiGeorge podem resultar em defeitos no músculo cardíaco, nos rins e no rosto. Muitos bebês têm cabeça pequena, orelhas quadradas e fenda labial e palatina. Um bebê pode ter dificuldade para alimentar-se, ouvir e ver devido a defeitos faciais, e vários bebês afetados sofrem de retardo mental. O desenvolvimento físico e mental costuma ser atrasado e as crianças costumam ser muito menores e mais fracas do que seus pares.
Um médico que suspeita da síndrome de DiGeorge normalmente consulta uma equipe de especialistas para confirmar o diagnóstico. Testes genéticos e exames de sangue são usados para procurar uma deleção do cromossomo 22 e níveis anormalmente baixos de glóbulos brancos. Raios-X, tomografia computadorizada e outros exames de imagem são realizados para avaliar a gravidade dos defeitos cardíacos. Como a condição pode ser hereditária, os pais geralmente são solicitados a fazer testes de diagnóstico também para verificar se há defeitos no cromossomo 22.
O tratamento para a síndrome de DiGeorge depende dos sintomas presentes. A cirurgia de emergência é necessária se os defeitos cardíacos forem graves o suficiente para induzir uma parada cardíaca. Cirurgias adicionais durante a primeira infância podem ser realizadas para corrigir deformidades faciais, e suplementos hormonais podem ser prescritos para compensar o mau funcionamento da tireoide. Aparelhos auditivos, terapia da fala e programas de educação especial são importantes para que muitas crianças atinjam seu potencial máximo na escola. Com cuidados médicos e serviços de saúde mental contínuos, a maioria dos pacientes consegue atingir uma expectativa de vida normal e manter algum grau de independência.