A síndrome de Kabuki (SK) é uma doença genética incomum caracterizada pelo resultado que tem no desenvolvimento facial. Pessoas com a síndrome de Kabuki têm sobrancelhas altas e arqueadas, cílios grossos, narizes largos e outras características estruturais que fazem com que seus rostos se assemelhem à maquiagem completa usada pelos atores de Kabuki. Ao mesmo tempo, a síndrome de Kabuki era conhecida como síndrome da maquiagem Kabuki, referenciando esse fato, mas a maquiagem foi posteriormente abandonada porque alguns pais a acharam ofensiva. A aparência facial distinta das crianças com síndrome de Kabuki pode facilitar o diagnóstico da doença, se o paciente conseguir consultar um dos poucos médicos com experiência com essa doença genética.
A síndrome foi descrita pela primeira vez pelos médicos japoneses Dr. Niikawa e Dr. Kuroki em 1981. Por este motivo, é também conhecida como Síndrome de Niikawa-Kuroki. Os médicos não conseguiram identificar o cromossomo envolvido na manifestação da síndrome de Kabuki, com pesquisas posteriores sugerindo que pode ser o cromossomo X, embora em 2009 isso não tivesse sido confirmado. Acredita-se que a síndrome de Kabuki seja o resultado de uma pequena deleção cromossômica.
Como muitas doenças genéticas, a síndrome de Kabuki raramente se apresenta da mesma maneira. A maioria das pessoas afetadas apresenta as anormalidades faciais características que deram o nome à síndrome, e muitas apresentam atrasos no desenvolvimento, estatura anormalmente baixa e anormalidades comportamentais. Os pacientes também podem desenvolver defeitos cardíacos, problemas do trato urinário, dentição anormal, deficiência auditiva, puberdade precoce, convulsões e infecções recorrentes. Esses sintomas não aparecerão necessariamente, e algumas pessoas com síndrome de Kabuki levam vidas relativamente normais, necessitando de assistência mínima, se houver, para navegar pelo mundo.
Esta condição não tem cura, mas pode ser controlada. O diagnóstico precoce é fundamental, pois permitirá que uma equipe médica comece a avaliar o paciente antes que surjam problemas maiores. A avaliação completa inclui testes para verificar a função endócrina, estudos de ultrassom para procurar anormalidades nos sistemas de órgãos e avaliações neurológicas para determinar se o cérebro do paciente está ou não envolvido. Os resultados desses testes podem ser usados para desenvolver um plano de tratamento para apoiar o paciente à medida que ele cresce.
Os pais de uma criança com diagnóstico de síndrome de Kabuki podem consultar um geneticista. O geneticista pode realizar testes para procurar outras anormalidades genéticas e pode conversar com os pais sobre o manejo a longo prazo do Kabuki. Os pais devem ter em mente que as anomalias genéticas como a síndrome de Kabuki não são culpa deles.