A síndrome de Klinefelter é uma doença genética muito comum em que um homem nasce com um cromossomo X adicional. Em alguns casos, mais de um cromossomo X extra pode estar presente. Essa condição também é às vezes referida como XXY, referindo-se ao arranjo dos cromossomos sexuais em pessoas que a têm, embora a síndrome de Klinefelter também possa assumir a forma de XXYY ou outras configurações.
A condição foi descrita pela primeira vez em 1942 pelo Dr. Henry Klinefelter. Estima-se que cerca de um em cada 500 homens tenha a síndrome de Klinefelter. A condição é congênita, causada por anormalidades no desenvolvimento embrionário, e pode causar uma grande variedade de sintomas. Nem todos os pacientes apresentam os mesmos problemas médicos associados à síndrome de Klinefelter, o que pode dificultar o seu reconhecimento.
Fisicamente, os homens com essa condição tendem a ser mais fracos e um pouco mais altos do que suas contrapartes e podem ter aparência ligeiramente andrógina, especialmente ao redor do rosto. Ocasionalmente, as pacientes podem desenvolver tecido mamário extra e, em cerca de um em cada 10 casos, esse tecido mamário pode ser substancial o suficiente para que o tratamento cirúrgico seja recomendado. Alguns pacientes também experimentam timidez e constrangimento social, e deficiências cognitivas, especialmente com o processamento da linguagem, não são incomuns.
Muitas vezes, as pessoas não sabem que têm a síndrome de Klinefelter até que queiram ter filhos. A condição causa um declínio na produção de testosterona, o que resulta em fertilidade limitada, e um diagnóstico de síndrome de Klinefelter pode ser feito quando um casal vai a um médico de fertilidade para entender por que estão tendo problemas com suas tentativas de engravidar. Em outros casos, a condição pode ser diagnosticada mais cedo, geralmente como resultado do surgimento de vários sintomas que fazem o médico suspeitar.
Não é possível curar um homem XXY dessa condição, mas ele pode tomar medidas para reduzir os efeitos da síndrome de Klinefelter em sua vida. Tomar injeções de testosterona durante a puberdade pode resultar em um desenvolvimento físico mais convencional, por exemplo, e a terapia da fala pode ajudar com problemas de linguagem. Se a infertilidade é uma causa de sofrimento, às vezes é possível reproduzir com métodos assistidos nos quais os espermatozoides são extraídos e utilizados na fertilização de um óvulo.
Muitos homens com essa condição vivem uma vida saudável e ativa e podem não ter consciência de seus cromossomos ligeiramente incomuns. Um diagnóstico de síndrome de Klinefelter não é o fim do mundo de forma alguma e freqüentemente resulta em uma interrupção mínima na vida de um homem.