A Síndrome de Marshall é uma doença genética que pode causar perda auditiva e distúrbios dos olhos, articulações e estruturas faciais. É notavelmente semelhante à síndrome de Stickler, outra doença genética que causa perda auditiva, além de problemas nos olhos, articulações e estruturas faciais. Alguns acreditam que os dois distúrbios podem, na verdade, ser o mesmo distúrbio. Ambos os distúrbios afetam o tecido conjuntivo, um tipo de tecido fibroso que fornece suporte e estrutura para outros tecidos e órgãos do corpo. Não há cura para a síndrome, mas muitos tratamentos diferentes e mudanças no estilo de vida são possíveis para facilitar a convivência, especialmente se for identificada precocemente.
Geneticamente, a Síndrome de Marshall é uma doença autossômica dominante, o que significa que é herdada em um cromossomo não sexual e que apenas um alelo que codifica a doença é necessário para a expressão. O nível em que a Síndrome de Marshall é expressa, entretanto, varia significativamente, e nem todos aqueles com o gene para o transtorno apresentam as mesmas condições e sintomas. Essa variação pode ocorrer até mesmo dentro das famílias; um pai com sintomas muito leves pode ter um filho com sintomas muito graves. As famílias que estão cientes da predisposição genética para a doença podem fazer o teste de seus filhos desde cedo para que, caso tenham o distúrbio, possam receber tratamento e terapia adequados no início da vida.
Um dos sintomas da Síndrome de Marshall é a perda auditiva. Essa perda de audição tende a ocorrer mais notadamente nas frequências mais altas. Em alguns casos, a perda auditiva causada pelo distúrbio pode piorar com o tempo.
Embora a Síndrome de Marshall possa causar uma variedade de problemas oculares diferentes, a miopia é de longe o mais comum. Miopia, também conhecida como miopia, é um erro refrativo do olho no qual a luz entra incorretamente no olho e faz com que objetos distantes pareçam borrados. A catarata também é relativamente comum na Síndrome de Marshall. Retina descolada é outro possível problema ocular associado ao distúrbio, mas é mais comum em pessoas com síndrome de Stickler.
A síndrome de Marshall também afeta as articulações e causa hiperextensibilidade ou dupla articulação. Mais tarde na vida, isso tende a causar dor e rigidez e, eventualmente, artrite. A estrutura facial também é alterada em pessoas com Síndrome de Marshall. Pessoas com o transtorno podem ter nariz curto e arrebitado, olhos grandes, face média achatada, dentes frontais proeminentes ou qualquer outra anormalidade facial. Os indivíduos também podem ser de baixa estatura por causa do distúrbio.