A síndrome de McCune-Albright é uma doença de base genética. Essa condição de saúde pode impactar na coloração da pele, bem como ter um impacto negativo no bom desenvolvimento do tecido ósseo. Em casos extremos, a Síndrome de McCune-Albright pode desencadear o aparecimento de gigantismo, uma condição na qual a estrutura esquelética cresce além do que é considerado um intervalo normal.
Enquanto a doença tende a estar associada ao sexo feminino e é frequentemente citada como a razão para a ocorrência da menstruação prematura em meninas, a Síndrome de McCune-Albright também pode ocorrer em homens. Em ambos os casos, os jovens de ambos os sexos podem experimentar o aparecimento precoce de pêlos corporais, principalmente nas axilas e na região pubiana. As meninas podem começar a desenvolver seios antes dos dez anos de idade. Meninos e meninas serão mais suscetíveis a ossos quebrados.
Existem vários sintomas associados à presença da Síndrome de McCune-Albright. O mais comum é o aparecimento de manchas na pele. Essas manchas geralmente têm formato irregular e tendem a aparecer em manchas nas costas, embora possam aparecer em outras áreas. Conhecidas como manchas café com leite, as manchas podem causar um leve desconforto, embora raramente se tornem dolorosas.
Outros sintomas comuns da Síndrome de McCune-Albright incluem o desenvolvimento de tecido cicatricial na estrutura do esqueleto. O acúmulo de tecido extra nos ossos pode pressionar as terminações nervosas e causar muita dor. A pressão no sistema nervoso pode afetar a visão. Se não for tratada, pode resultar em cegueira. Da mesma forma, o crescimento ósseo anormal pode criar problemas com a audição, até e incluindo surdez completa.
No momento, não há cura conhecida para a Síndrome de McCune-Albright. Os tratamentos geralmente são direcionados ao gerenciamento das condições criadas pela doença. Por exemplo, o uso de drogas destinadas a corrigir um desequilíbrio de estrogênio no corpo, como a testolactona, muitas vezes se mostra eficaz em retardar o desenvolvimento prematuro.
A síndrome de McCune-Albright não é uma doença transmissível. Não parece haver nenhuma prova de que a doença seja herdada de gerações anteriores na linhagem familiar. A maioria dos profissionais médicos concorda que o desenvolvimento da doença é um evento esporádico que ocorre no útero, quando ocorre uma mutação do gene GNAS1. A mutação estará presente em várias células do corpo e desencadeará vários sintomas da doença.
Nem todas as pessoas com Síndrome de McCune-Albright apresentarão uma gama completa de sintomas. Mesmo dentro do contexto dos sintomas que se manifestam, a gravidade pode cair em qualquer lugar entre leve a pronunciada. Os médicos geralmente são capazes de trabalhar com o paciente e identificar maneiras de controlar a condição, de modo que ele tenha uma excelente chance de levar uma vida normal e saudável.