A Síndrome de Proteus é uma condição congênita extremamente rara que causa crescimento anormal da pele, ossos e tecido adiposo. Estima-se que menos de 200 pessoas em todo o mundo estejam vivas a qualquer momento com essa condição, embora seja possível que casos adicionais não sejam diagnosticados porque os sintomas são muito leves. Acredita-se que essa condição seja um tipo de mosaicismo genético, uma condição causada pelo desenvolvimento de anormalidades em algumas células do corpo, e isso explica porque a Síndrome de Proteus é única para cada paciente, apresentando-se de várias maneiras.
Um famoso sofredor da Síndrome de Proteus foi Joseph Merrick, também conhecido como Homem Elefante. Seu caso da condição era extremamente grave e se manifestou na forma de ossos retorcidos e nodosos, protuberâncias de pele e grandes tumores. Muitos pacientes com Síndrome de Proteus desenvolvem tumores associados à doença, juntamente com problemas circulatórios relacionados a malformações venosas. Em alguns casos, a malformação dos vasos sanguíneos pode levar a lesões graves ou morte para o paciente.
Esta condição foi categorizada e descrita pela primeira vez em 1979, pelo Dr. Michael Cohen. Tem o nome do deus grego Proteu, que era capaz de mudar sua forma, para refletir as mudanças físicas graduais que ocorrem nos pacientes de Proteu. Normalmente, o paciente começa fisicamente normal e depois se desenvolve de maneira anormal, exibindo um crescimento assimétrico que pode se manifestar de várias maneiras, desde protuberâncias ósseas até o desenvolvimento de retalhos cutâneos.
A gravidade da Síndrome de Proteus é bastante variada. Alguns pacientes sofrem apenas de leve aflição e são capazes de viver uma vida relativamente normal, enquanto outros sofrem fortes dores e problemas médicos como resultado das mudanças em seus corpos. O diagnóstico da condição normalmente segue uma avaliação cuidadosa do paciente, que descarta quaisquer outras causas potenciais da condição; Por estar associada ao mosaicismo, a Síndrome de Proteus nem sempre pode ser diagnosticada por meio de testes genéticos, já que algumas células do corpo serão normais, enquanto outras sofrerão mutação.
A Síndrome de Proteus não tem cura, mas pode ser tratada. O manejo da doença se concentra principalmente em abordar os sintomas do transtorno. Os tumores, por exemplo, serão removidos e técnicas cirúrgicas podem ser usadas para lidar com o crescimento anormal de osso e pele. Alguns pacientes também tomam medicamentos para reduzir a dor associada à doença e para tratar inflamações e infecções que podem surgir como resultado da Síndrome de Proteus.