A síndrome de Waardenburg é uma doença genética rara associada à surdez e alterações na pigmentação do cabelo, pele e olhos. Existem várias variantes dessa condição, envolvendo uma série de genes, incluindo a síndrome de Klein-Waardenburg e a síndrome de Shah-Waardenburg. Na maioria dos casos, as pessoas com essa condição têm uma história familiar de sintomas, embora às vezes possam ocorrer mutações espontâneas.
Em pessoas com síndrome de Waardenburg, os problemas estão relacionados ao desenvolvimento da crista neural, uma importante estrutura embrionária. Muitas pessoas com essa condição têm estrutura facial incomum, com características como ponte nasal larga, linha baixa do cabelo, olhos arregalados e assimetria facial. Surdez ou perda auditiva em um ou ambos os ouvidos é outra característica marcante da síndrome de Waardenburg.
Algumas pessoas com essa condição podem ter olhos azuis claros ou muito brilhantes, enquanto outras têm heterocromia, em que os olhos são de duas cores diferentes. Uma faixa branca no cabelo é comum, assim como o envelhecimento prematuro, e alguns pacientes apresentam manchas de pele branca ou descolorida. A síndrome de Waardenburg também pode ser acompanhada por defeitos intestinais, fenda labial e palatina e anormalidades da coluna vertebral, dependendo de quais genes estão envolvidos, embora essas variações sejam mais raras.
A condição recebeu o nome de um oftalmologista holandês do século 20 que a identificou após notar que variações incomuns na cor dos olhos costumavam estar associadas à perda auditiva em seus pacientes. A pesquisa mostrou que essa síndrome parece ser um traço dominante que abrange vários genes, caso em que as crianças costumam herdá-la, mas têm uma apresentação ligeiramente diferente da de seus pais.
Como muitas doenças hereditárias, a síndrome de Waardenburg não é causada por nada que os pais tenham ou não tenham feito. Não pode ser curado, embora possa ser gerenciado. O gerenciamento pode incluir cirurgia para corrigir anormalidades físicas, junto com acomodações para surdez e perda auditiva. Pessoas com histórico familiar da doença podem querer se encontrar com um conselheiro genético antes de ter filhos para discutir os riscos potenciais e receber uma avaliação completa.
A gravidade da síndrome de Waardenburg pode variar consideravelmente. Quando diagnosticado, é aconselhável fazer uma avaliação completa para aprender mais sobre as especificidades de um caso individual e os genes envolvidos. Isso também fornecerá uma oportunidade para identificar problemas que podem não ser imediatamente aparentes, como variações na estrutura dos intestinos que podem levar a obstruções intestinais e outros problemas médicos no futuro.