A síndrome de DOOR é uma doença genética grave, mas rara. A síndrome tem o nome de seus quatro principais sintomas. Estes são surdez, onicodistrofia, osteodistrofia e retardo mental. A síndrome DOOR é um traço recessivo que pode ser herdado e, na maioria das vezes, é detectado em crianças logo após o nascimento.
A surdez é o principal sintoma da síndrome DOOR. A perda auditiva causada por essa síndrome é chamada de neurossensorial, o que significa que o nervo auditivo e o ouvido interno de um paciente não estão formados corretamente. A perda auditiva neurossensorial às vezes pode ser corrigida com o uso de aparelhos auditivos. A surdez pode ser permanente em pacientes DOOR se o nervo auditivo estiver gravemente deformado.
Outro sintoma revelador da DOOR é a onicodistrofia. Esta é uma condição que causa deformidades nas unhas das mãos e dos pés. As unhas afetadas por onicodistrofia podem apresentar descoloração com aparência amarelada. Além disso, as unhas das mãos e dos pés de pessoas que sofrem de DOOR são frequentemente muito quebradiças e facilmente danificadas. Casos graves de onicodistrofia causados por DOOR podem resultar na perda completa das unhas dos dedos das mãos ou dos pés.
A osteodistrofia é o terceiro sintoma principal da síndrome DOOR. Essa condição faz com que os ossos se desenvolvam inadequadamente. Ossos pequenos, como os dedos, costumam ficar deformados e não funcionam adequadamente. Alguns pacientes que sofrem com isso têm ossos extras que não funcionam nas áreas do polegar e dos dedos dos pés. A osteodistrofia é extremamente debilitante e pode afetar a capacidade do paciente de andar, ficar em pé e realizar habilidades básicas para a vida.
O sintoma final que caracteriza a síndrome DOOR é o retardo mental. Isso pode ser leve e controlável ou grave e completamente incapacitante. O retardo mental limita a capacidade cognitiva e torna muito difícil para os pacientes funcionarem durante a vida cotidiana. Normalmente, essa condição limita o desenvolvimento da linguagem, a memória e as habilidades de resolução de problemas.
Muito pouco se sabe sobre as causas e o tratamento da síndrome DOOR em 2011. A síndrome é geneticamente classificada como um traço autossômico recessivo. Duas cópias de um gene mutado são necessárias para que o DOOR esteja presente em um indivíduo. Um pai pode carregar o gene que causa a síndrome DOOR sem sofrer da doença.
Geralmente, cuidar dos pacientes do DOOR envolve o controle dos sintomas físicos individuais. Isso pode envolver o uso de ferramentas para melhorar a qualidade de vida, como aparelhos auditivos e cadeiras de rodas. Avanços na compreensão e aceitação dos transtornos mentais e outros sintomas causados pelo DOOR geralmente permitem que os pacientes recebam educação e exposição social, apesar dessas deficiências.