O albinismo é uma doença hereditária recessiva que afeta cerca de uma em 17,000 pessoas. Uma pessoa que o herda geralmente herda um gene recessivo para a doença de cada um dos pais, embora esse não seja o caso no albinismo ocular. A condição, embora muitas vezes fatal em outros animais, quase não tem impacto na expectativa de vida ou na saúde geral dos humanos, mas afeta a visão em vários graus.
Pessoas afetadas pelo albinismo apresentam hipopigmentação, que pode afetar apenas os olhos (ocular); ou a pele, olhos e cabelo (oculocutâneo). Hipopigmentação significa que a pessoa afetada não produz melanina suficiente, a substância química responsável pela cor do cabelo, dos olhos e da pele. Dentro desses dois subconjuntos, há variação na quantidade de pigmentação que uma pessoa pode ter, de modo que as pessoas com essa condição nem sempre têm a mesma cor ou aparência.
O albinismo ocular pode afetar significativamente a visão porque o desenvolvimento da retina é freqüentemente afetado. Este tipo parece ocorrer principalmente em homens. Os olhos são de cor azul muito claro ou violeta. Eles não são, como muitas vezes se acredita, completamente brancos.
Os efeitos sobre a visão variam, mas podem incluir miopia ou hipermetropia. Também pode ocorrer nistagmo, no qual os olhos se movem rapidamente para a frente e para trás. Olho preguiçoso ou vesgo podem ser o resultado primário da doença.
O albinismo ocular também pode causar sensibilidade à luz e, em alguns casos, resulta em cegueira legal. O tratamento se concentra em reparar ou reduzir os efeitos de várias doenças oculares. A maioria dos tratamentos é paliativa, especialmente quando envolve sensibilidade à luz, como usar óculos de sol de alta qualidade ao ar livre. Os problemas de visão, quando possível, são resolvidos com óculos ou com o treinamento do olho para o olho preguiçoso.
No albinismo oculocutâneo, não apenas os olhos, mas também a pele e o cabelo são muito claros. A pele pode parecer branca. O cabelo é loiro ou às vezes ruivo. Condições de visão, como aquelas associadas ao albinismo ocular, podem estar presentes.
O grau de pigmentação é classificado em tipos. O tipo 1 praticamente não produz pigmento. O tipo 2 produz algum pigmento. Portanto, todas as pessoas com essa condição não se parecem.
O cuidado preventivo mais importante para quem tem hipopigmentação é amenizar os problemas de visão e usar protetor solar de pelo menos 20 FPS quando estiver ao ar livre. Embora algumas pessoas com Tipo 2 possam ser capazes de se bronzear, a falta de melanina em ambos os tipos pode posteriormente levar a um risco aumentado de câncer de pele. Isso, em parte, tem sido responsável pela crença de que o albinismo encurta a expectativa de vida. Em locais onde o protetor solar não está disponível, geralmente resulta em melanoma fatal.
Existe um último tipo que representa uma ameaça significativa à saúde. A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma forma que pode causar sangramento excessivo, doenças pulmonares e intestinais. Se uma criança tem albinismo, os pais devem estar vigilantes e conversar com um pediatra se notar sangramento anormal ou hematomas.
Na maioria dos casos, porém, os fatores mais significativos decorrentes do albinismo são psicossociais. O preconceito existe em relação a qualquer coisa ou pessoa diferente, e pode ser particularmente difícil em nações onde a maioria é de pele escura. As falsas crenças em algumas culturas incluem que o albinismo causa esterilidade ou que a falta de pigmentação de uma pessoa significa que ela é amaldiçoada. Deve-se ter o cuidado de disseminar as informações corretas sobre essa condição, para que o estigma social seja erradicado.