Aplasia pode ser livremente transliterada do grego como “não moldável”. Esta definição não faz muito sentido sem detalhes adicionais, sobre o que não está moldando ou não está sendo feito. O que aplasia realmente significa no sentido médico é nascer sem um órgão ou outro tecido corporal, ou nascer sem algum processo que crie os elementos necessários no corpo, como os glóbulos vermelhos. Muitas vezes, essas deficiências são incrivelmente graves; não ter cérebro ou coração é fatal. Em outras ocasiões, certos tipos de aplasia podem ser tratados com intervenção médica ou não há necessidade de compensar o elemento ausente.
Duas distinções sobre aplasia devem ser feitas. É muito diferente nascer sem do que possuir algo e perdê-lo por degeneração. Qualquer forma de doença debilitante que cause o não funcionamento ou a deterioração gradual de um órgão é geralmente chamada de atrofia.
Mesmo a comunidade não médica pode estar mais familiarizada com termos como hiper e hipoplasia. Estes correspondem, respectivamente, a muito ou pouco de algo sendo feito ou formado. Coração esquerdo hipoplásico é a insuficiência do ventrículo esquerdo no coração para se formar completamente, de modo que é muito subdimensionado e geralmente não funcional. Em contraste, aplasia cardíaca significaria ausência de coração, o que não pode ser sobrevivido.
Embora a aplasia pareça sempre fatal, esse não é o caso. Existem muitos casos em que os bebês nascem com um órgão aplástico e podem levar uma vida relativamente saudável. As crianças podem não ter rim ou baço, por exemplo. No primeiro caso, um único rim saudável pode sustentar a vida e, no último, o uso de antibióticos profiláticos para prevenir infecções graves é geralmente o tratamento mais eficaz. É mais sério se o órgão ou estrutura ausente desempenha uma função que não pode ser totalmente substituída, mas mesmo nesses casos, os médicos às vezes são capazes de usar outras partes do corpo para criar o que está faltando.
É importante observar que esse termo não se refere apenas a órgãos ausentes, mas a outras estruturas do corpo. Algumas crianças não têm todos os gânglios linfáticos esperados, outras têm falha no crescimento das células ciliadas em uma área específica ou na cobertura total do corpo pela pele. No entanto, outras crianças nascem sem a capacidade de produzir substâncias corporais, como espermatozoides ou glóbulos vermelhos. Cada tipo ausente recebe seu próprio tratamento, e algumas condições, que não são totalmente corrigíveis, como a incapacidade de produzir espermatozoides, provavelmente não ameaçarão a vida.
As causas da aplasia nem sempre são conhecidas. Às vezes, a condição de manifesto tem vínculos claros com a herança. Outras vezes, embora o elemento ausente seja decorrente de erros genéticos, não há sugestão de história familiar ou probabilidade de recorrência em irmãos ou descendentes da pessoa com a doença.