Para os pais, obter o diagnóstico de que seu filho tem ataxia-telangiectasia é uma coisa extraordinariamente difícil. A doença é neurodegenerativa, porque as partes do cérebro que controlam os centros da fala, o cerebelo, degeneram progressivamente, tornando difícil para as crianças falarem sem arrastar e, eventualmente, impossíveis para as crianças falarem ou escreverem. Mais tarde, as crianças com ataxia-telangiectasia perdem o controle da maioria dos movimentos musculares e muitas ficam confinadas a cadeiras de rodas poucos anos após a doença ser observada.
Existem outras dificuldades com a ataxia-telangiectasia. Cerca de 70% das crianças que contraem a doença também terão câncer, e a maioria das crianças com essa doença tem um sistema imunológico deficiente, o que as torna particularmente suscetíveis a infecções respiratórias. As crianças que não sucumbem ao câncer ou à doença ainda têm uma expectativa de vida notavelmente curta. Eles podem viver até os primeiros 20 anos e algumas pessoas com a doença viveram até os 40. Em geral, a expectativa de vida de uma criança com esta doença é incrivelmente curta.
Apesar da degeneração do cérebro em termos de fala e controle muscular, a maioria dessas crianças tem inteligência de média a acima da média. De certa forma, isso parece ainda mais trágico. Como as vítimas de derrame que sofrem de ataxia, a incapacidade de falar bem ou nada, uma mente normal deve suportar a frustração da incapacidade de se comunicar por meios regulares e está totalmente ciente de que coisas que antes aconteciam com facilidade, como caminhar, correr ou brincar, agora não são mais possíveis. É um sofrimento mental intenso e difícil que aguarda uma criança com esse diagnóstico e suas famílias, que não conseguem evitar o avanço da doença ou jamais ressarcir à criança o que ela perdeu.
A doença geralmente é diagnosticada quando uma criança com ataxia desenvolve telangiectasia, pequenas veias vermelhas que aparecem nos cantos dos olhos e, às vezes, nas bochechas e no nariz. A telangiectasia não é incomum em crianças com saúde perfeita. É a combinação da condição com ataxia que normalmente confirma o diagnóstico.
Infelizmente, não há prevenção para ataxia-telangiectasia e não há cura. O tratamento pode consistir em dar às crianças injeções de gamaglobulina para aumentar sua imunidade e em doses adicionais de vitaminas pelo mesmo motivo. Se as crianças desenvolverem câncer, os pais devem decidir se deixam as crianças irem ou se submetem as crianças à quimioterapia, o que pode ser particularmente desafiador, já que a imunidade a doenças normais é baixa em qualquer circunstância e pior quando a quimioterapia ou a radiação são usadas.
Essa condição exige mais pesquisas, mais compreensão e o desenvolvimento da cura ou da prevenção. Atualmente, entende-se a evolução da doença e também o fato de ser herdada de forma recessiva. Ambos os pais devem ter um gene recessivo para que a ataxia-telangiectasia ocorra e, mesmo quando isso ocorre, cada filho tem 75% de chance de não herdar a doença. Para irmãos de crianças com ataxia-telangiectasia, geralmente é recomendado que eles tenham aconselhamento genético antes de terem filhos para determinar se seus parceiros também carregam um gene recessivo.