O que é deficiência de enzima?

Uma deficiência enzimática é uma condição genética caracterizada pela incapacidade de produzir uma enzima ou pela subprodução dessa enzima, levando a problemas de saúde causados ​​por problemas com o metabolismo. Alguns exemplos de deficiências incluem fenilcetonúria, porfiria aguda intermitente, alcaptonúria e síndrome de Lesch-Nyhan. Essas condições fazem parte de uma família maior de doenças classificadas como erros inatos do metabolismo. Essas condições podem ser herdadas de um ou de ambos os pais ou o resultado de mutações espontâneas.

As enzimas são proteínas especializadas construídas no corpo para realizar uma variedade de tarefas. No metabolismo, as enzimas ajudam o corpo a quebrar, transportar e transformar os alimentos que as pessoas ingerem. Eles são encontrados no trato digestivo, fígado, rins e outras estruturas do corpo e estão envolvidos em todos os níveis, desde o metabolismo celular até a degradação bruta de compostos químicos processados ​​no fígado.

Em uma pessoa com deficiência enzimática, o corpo não produz enzima suficiente. Isso geralmente ocorre por causa de um erro genético em que o código para a produção da enzima não está presente ou está distorcido de alguma forma. Os sintomas de deficiência podem aparecer logo após o nascimento, pois podem levar a uma variedade de problemas de saúde. Os pacientes podem apresentar acúmulo de toxinas no corpo, declínio nas funções dos órgãos e outros problemas. Os testes podem revelar a presença de um composto que seria decomposto por enzimas em pacientes saudáveis ​​e os médicos também podem verificar se há marcadores genéticos específicos indicativos de deficiência.

Tratar pacientes com deficiências enzimáticas é um desafio. Seus corpos não podem ser estimulados a produzir a enzima porque não têm o material genético para isso. Uma opção pode ser a suplementação, em alguns casos, onde uma fonte artificial da enzima é introduzida. Em outros casos, podem ser necessárias modificações na dieta para evitar alimentos que requerem que essas enzimas sejam metabolizadas com segurança. Os médicos também podem controlar sintomas como problemas de visão ou falência de órgãos.

A gravidade da deficiência de uma enzima é variável, dependendo da enzima envolvida. Em alguns casos, a falta de enzimas essenciais pode ser fatal. Outros pacientes podem ter uma vida útil mais curta e problemas de saúde significativos como resultado de não possuírem as enzimas de que precisam para metabolizar com sucesso vários alimentos. Em condições como a chamada síndrome do odor de peixe, a deficiência enzimática é principalmente um inconveniente e não é considerada uma ameaça à vida ou particularmente perigosa para a saúde do paciente, embora possa causar desconforto.