A fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária tratável causada pela mutação de um único gene. A doença é herdada em um padrão autossômico recessivo. Isso significa que crianças com PKU devem obter um gene recessivo de ambos os pais para ter a doença, mas isso não significa que um dos pais realmente tenha fenilcetonúria.
Nessa condição, o corpo é incapaz de processar a fenilalanina, um aminoácido presente em muitos alimentos. O principal tratamento para essa condição é a adoção de uma dieta especial sem fenilalaninas, desde a infância. A falha em evitar a exposição à fenilalanina leva a complicações extremamente sérias, que podem incluir retardo mental, convulsões, instabilidade mental e retardo de crescimento e desenvolvimento.
Felizmente, em muitos países, é obrigatório testar os recém-nascidos para fenilcetonúria. Os testes obrigatórios são realizados em todos os estados dos EUA, Canadá, a maior parte da Europa, incluindo a Europa Oriental e em alguns países asiáticos. Bebês de ascendência caucasiana ou asiática costumam herdar a doença do que pessoas de ascendência africana.
O teste é realizado nos primeiros dias de vida por meio de uma amostra de sangue, geralmente do calcanhar. Embora possa parecer difícil permitir que um recém-nascido faça um exame de sangue doloroso, e algumas mães chorem tanto quanto os bebês quando isso ocorre, é absolutamente necessário. Os pais podem ser portadores silenciosos, e as complicações dessa condição não tratada podem ser devastadoras.
O diagnóstico de fenilcetonúria significa comer de maneira diferente pelo resto da vida. Isso começa na infância porque o leite materno e a maioria das fórmulas contêm fenilalanina. Uma fórmula infantil especial sem fenilalanina é necessária para ajudar a promover um desenvolvimento saudável. Crianças e adultos com PKU precisam de educação para descobrir quais alimentos evitar e existem até livros de receitas que podem ajudar a tirar o máximo proveito de uma dieta com PKU. Os conselhos sobre dieta devem vir de médicos e nutricionistas ou de livros de receitas que eles recomendem. Muitos produtos alimentícios, como refrigerantes diet, contêm rótulos de advertência porque contêm fenilalaninas.
Costumava ser do conhecimento médico comum que as pessoas com fenilcetonúria podiam fazer pausas ocasionais nas dietas com PKU. A maioria dos médicos não recomenda mais isso. Além disso, se você tiver PKU e engravidar, é muito importante seguir uma dieta sem fenilalanina. A presença de altos níveis desse aminoácido pode criar problemas significativos para o feto em desenvolvimento.
Um dos desafios associados à PKU pode ser o fato de ser mais caro ingerir uma dieta com PKU. Dependendo de onde você mora, alguma ajuda financeira pode estar disponível para famílias de baixa renda que precisam comprar coisas como leite em pó especial. Por outro lado, o diagnóstico precoce e a adesão a uma dieta com PKU significam que muitas pessoas com essa condição vivem vidas muito normais e saudáveis.