A porfiria aguda intermitente é uma doença genética que resulta na produção e secreção excessiva de porfirinas no corpo. As porfirinas normalmente ajudam a regular a produção de hemoglobina e outras substâncias químicas importantes no sangue e nos tecidos do corpo, mas o excesso dessa substância pode resultar em uma série de problemas neurológicos e digestivos. A maioria das pessoas com porfiria aguda intermitente não apresenta sintomas frequentes, mas fatores ambientais, como uso de álcool, exposição ao sol e infecções bacterianas podem desencadear ataques agudos espontaneamente. A condição não pode ser curada, mas tomar medicamentos inibidores da porfirina e evitar desencadeadores conhecidos pode diminuir significativamente as chances de episódios sintomáticos.
Pessoas que sofrem de porfiria aguda intermitente têm defeitos genéticos herdados que causam produção insuficiente de uma enzima essencial chamada porfobilinogênio-desaminase (PBD). Em níveis normais, o PBD ajuda a converter as porfirinas em uma substância chamada heme, de que o corpo precisa para criar hemoglobina. Quando os níveis de PBD estão baixos, o excesso de porfirinas se acumula no corpo.
Os médicos não têm certeza de como as porfirinas elevadas desencadeiam sintomas adversos, mas os produtos químicos parecem retardar o funcionamento do sistema nervoso central quando certos gatilhos ambientais estão presentes. Álcool, fumaça de cigarro, mudanças na dieta e excesso de estresse foram identificados como gatilhos potenciais em pessoas com porfiria aguda intermitente. Além disso, medicamentos antibióticos, esteróides, infecções e até mesmo a exposição à luz solar estão relacionados a episódios sintomáticos em algumas pessoas.
Os sintomas tendem a surgir repentinamente e durar vários dias seguidos. Os primeiros sinais de um ataque podem incluir dor abdominal intensa, cólicas, diarreia e náuseas. Dores de cabeça, febre e confusão tendem a seguir os sintomas digestivos. À medida que o sistema nervoso central se torna mais envolvido, uma pessoa pode sentir fortes dores musculares ou dormência e formigamento nas extremidades. Raramente, o coração pode começar a acelerar e induzir uma convulsão ou coma.
Quando um paciente apresenta possíveis sintomas de porfiria aguda intermitente, um médico do pronto-socorro coleta amostras de sangue e urina para verificar se há níveis anormalmente elevados de porfirinas. Ataques agudos são geralmente tratados com injeções de glicose e drogas narcóticas para normalizar a produção de heme e aliviar a dor. Os pacientes geralmente recebem um medicamento chamado hemina, que pode reduzir a gravidade de um ataque. Se um paciente está tendo convulsões, o médico pode administrar medicamentos para estabilizar a atividade elétrica no cérebro.
Após o tratamento, o paciente é encaminhado a um especialista chamado hematologista para aprender sobre a doença e obter informações úteis sobre como evitar episódios. O hematologista ajuda a identificar os fatores desencadeantes específicos do paciente, como tabagismo ou hábitos alimentares inadequados, e explica a importância de escolhas de estilo de vida mais saudáveis. Seguindo as recomendações do médico e comparecendo a exames regulares, a maioria das pessoas consegue viver sem sintomas por anos a fio. Alguns pacientes que experimentam vários ataques podem desenvolver dor crônica, que deve ser monitorada e tratada com cuidado.