A displasia espondiloepifisária, também conhecida como displasia espondiloepifisária congênita (SEDC), é uma condição genética rara que prejudica a formação da coluna vertebral no útero e inibe o crescimento ósseo, criando uma deficiência que leva ao nanismo. Os indivíduos afetados pela displasia espondiloepifisária também podem apresentar condições adicionais que incluem deficiência visual, diminuição do tônus muscular e curvatura da coluna vertebral. O tratamento para SEDC geralmente se concentra no alívio dos sintomas associados a complicações, em vez de aumentar a estatura.
Considerada a causa mais frequente para o desenvolvimento de nanismo desproporcional, SEDC geralmente afeta apenas o desenvolvimento físico e não prejudica as habilidades intelectuais ou cognitivas. Indivíduos com SEDC geralmente têm cabeça grande em proporção ao corpo, tronco de tamanho médio e membros encurtados. Em alguns casos, aqueles com SEDC podem ter um tronco curto e membros que são pequenos, mas considerados grandes em proporção ao resto do corpo. Existem vários sinais e sintomas que um indivíduo com SEDC pode apresentar.
Um adulto médio com displasia espondiloepifisária geralmente atinge uma altura de pouco mais de um metro. O desenvolvimento ósseo anormal, caracterizado por maçãs do rosto achatadas, deformidades do quadril causando uma curvatura interna dos ossos da coxa e cifoescoliose progressiva ou uma curvatura da coluna superior são sinais comuns associados à displasia espondiloepifisária. As características adicionais deste distúrbio podem incluir pés tortos, pés e mãos de tamanho médio e percepção sensorial prejudicada associada à audição e visão.
O diagnóstico de displasia espondiloepifisária geralmente é feito durante a primeira infância. Durante os exames de rotina, a altura, a circunferência da cabeça e o peso da criança são registrados e plotados em um gráfico utilizado para classificar os marcos de desenvolvimento adequados. Se o desenvolvimento da criança parecer atrasado ou desproporcional, o pediatra pode solicitar que medidas mais frequentes sejam feitas para monitorar de perto o desenvolvimento da criança. Quando um pediatra suspeita que a criança tem SEDC, ele ou ela pode encaminhar a criança para outros pediatras cujas especialidades incluem doenças genéticas e anomalias ósseas. A fim de descartar a presença de quaisquer condições secundárias, testes genéticos podem ser realizados e a imagem por ressonância magnética (MRI) ou raio-X podem ser usados para determinar a localização e extensão de qualquer desenvolvimento ósseo atrasado ou prejudicado.
Há uma variedade de procedimentos cirúrgicos corretivos que podem ser utilizados para aliviar os sintomas associados ao SEDC. Procedimentos como o implante de placas de crescimento, endireitamento de membros, a utilização de hastes para corrigir a curvatura da coluna e aliviar a pressão da medula espinhal alterando a formação das vértebras são comumente realizados. Alguns indivíduos podem ser submetidos a um procedimento de alongamento de membros que envolve a divisão de ossos mais longos em seções. Postes de metal, ou andaimes, são introduzidos entre as seções do osso e mantidos no lugar com parafusos e pinos que permitem espaço adicional para o osso crescer junto, tornando-o mais longo.
Crianças com displasia espondiloepifisária devem receber apoio adequado para cabeça, pescoço e costas quando sentadas para promover uma boa postura. Indivíduos com SEDC são encorajados a praticar atividades saudáveis e exercícios para manter o tônus muscular adequado. Uma dieta adequada é recomendada não apenas por seus benefícios à saúde, mas também como uma medida preventiva para evitar problemas com a obesidade na idade adulta.
Bebês com SEDC podem apresentar atraso no desenvolvimento, como dificuldade para sentar ou andar. Complicações adicionais associadas a esta condição incluem infecções crônicas do ouvido, apnéia do sono e acúmulo de fluidos ao redor do cérebro, uma condição conhecida como hidrocefalia. Adultos com SEDC são mais propensos a desenvolver artrite, obesidade e uma curvatura progressiva da coluna à medida que envelhecem. Mulheres com SEDC que engravidam têm maior risco de desenvolver problemas respiratórios durante a gravidez e podem necessitar de cesariana.