A distrofia muscular congênita (DMC) é uma forma de distrofia muscular que se apresenta ao nascimento ou em bebês muito pequenos. A distrofia muscular é uma doença genética que provoca a degeneração dos músculos, causando fraqueza e problemas de coordenação. Essa forma da doença é diagnosticada por meio de biópsia de tecido muscular e os sintomas se manifestam antes dos dois anos de idade.
O CMD é causado pela mutação de uma das 3,000 proteínas musculares do corpo. Acredita-se que essa forma de distrofia muscular seja causada pela mutação da laminina alfa-4, laminina alfa-2, integrina alfa 9, POM1, FKRP ou selenoproteína. Como a distrofia muscular congênita é uma classe de doenças, o prognóstico, os sintomas e o desenvolvimento da doença geralmente serão determinados pela gravidade da mutação e pela proteína em que a mutação ocorreu. O distúrbio genético pode ser transmitido por um ou ambos os pais, qualquer um dos quais pode ser afetado pela doença, ou pode ser transmitido a uma criança se um ou ambos os pais da criança forem portadores da doença genética. A distrofia muscular congênita também pode ocorrer como resultado de mutação espontânea na célula de um feto ou bebê.
Crianças nascidas com distrofia muscular congênita podem apresentar sintomas de coluna não rígida, membros moles e músculos fracos. A criança pode ter a garganta ou os músculos da boca fracos, o que dificultará a deglutição e, se a doença afetar os músculos do diafragma, a respiração pode ser difícil. Algumas células proteicas afetadas pela mutação também são encontradas no cérebro, o que pode causar convulsões e retardo mental. Problemas de digestão e tonturas frequentes também são sintomas. À medida que a doença progride, os músculos do coração, pulmões e outros órgãos podem ficar enfraquecidos, junto com a deterioração progressiva dos músculos dos membros, o que pode levar à paralisia ou incapacidade.
Esta doença não pode ser curada, mas existem opções de tratamento para diminuir a gravidade dos sintomas ou complicações futuras da doença. Suspensórios e opções de cirurgia ortopédica podem ajudar a corrigir membros anormais, escoliose e contraturas, que é o encurtamento de um músculo. Os exercícios e a fisioterapia podem ajudar a prevenir contraturas e aumentar a flexibilidade da pessoa. Um médico pode sugerir certos medicamentos prescritos ou sem receita para reduzir a dor e a rigidez, diminuir a inflamação ou prevenir convulsões. Outras medidas podem ser tomadas para reduzir o efeito da doença no coração e no sistema respiratório.