A doença de Leigh, comumente conhecida como doença de Leigh, é uma doença neurometabólica rara, que impede as células do sistema nervoso central de produzir energia. As células são incapazes de produzir energia para crescer e amadurecer porque são incapazes de converter os nutrientes da corrente sanguínea em uma forma de energia que pode ser usada pela célula como combustível. Como as células são incapazes de produzir energia para crescer e se manter, o esgotamento da energia se acumula e as células começam a se deteriorar e morrer. Como a doença de Leigh ataca principalmente no período de crescimento máximo – do nascimento à primeira infância – e como afeta o cérebro em um período vital de desenvolvimento, a doença é invariavelmente fatal.
A doença de Leigh foi descoberta no início dos anos 1950 pelo Dr. Denis Leigh e, naquela época, era considerada uma doença “mortal”, devido à sua prevalência de fatalidades entre os muito jovens. É caracterizada por um rápido fracasso do corpo em se desenvolver, junto com convulsões e perda de coordenação. A doença também pode ocorrer durante a adolescência ou no início da idade adulta, mas quando ocorre, é então denominada encefalomielopatia necrosante subaguda (SNEM). Muitos especialistas médicos acreditam que a tendência para a disfunção celular seja herdada do lado materno, e descobriu-se que está ligada à mutação do DNA celular, o material genético de uma célula que é transmitido para células recém-criadas.
Na neurologia, área da medicina que estuda o cérebro e o sistema nervoso, a doença de Leigh é classificada como uma das formas mais graves de doenças mitocondriais conhecidas, causadas por mitocôndrias celulares defeituosas – a parte da célula que produz energia. Existem outras formas menos letais, dependendo de como a produção de energia das células é afetada. Podem existir grupos menores de células com material genético anormal, produzindo formas mais brandas de doença mitocondrial, uma vez que um número maior de células produtoras de energia normais pode atenuar a gravidade da doença. Tanto as células nervosas quanto as musculares estão particularmente sujeitas à doença mitocondrial, devido às suas altas necessidades de energia, e a condição causada pela deterioração das células das fibras musculares é conhecida como miopatia mitocondrial.
A doença de Leigh é na verdade uma síndrome, na medida em que afeta os músculos e o cérebro, e também é chamada de encefalomiopatia mitocondrial. Não há cura conhecida para a doença e o tratamento depende de sua gravidade. Os suplementos alimentares têm sido experimentados em um esforço para ajudar a substituir as substâncias necessárias ao corpo que não podem ser produzidas pelas células afetadas. Formas combinadas de enzimas naturais e aminoácidos – como creatina, L-carnitina e suplementos de coQ10 – têm sido usadas e, embora não tenham demonstrado melhora médica na doença mitocondrial, geralmente acredita-se que sejam benéficas.