A esquizencefalia é uma anormalidade congênita muito rara do cérebro em que o cérebro é interrompido por uma ou mais fendas que são preenchidas com líquido cefalorraquidiano. Na esquizencefalia unilateral, o paciente apresenta uma fenda em um dos hemisférios do cérebro, enquanto a forma bilateral dessa condição envolve ambos os hemisférios. Os pacientes com essa condição apresentam uma série de problemas neurológicos, dependendo do tamanho e da localização das fissuras.
Existem várias causas possíveis para a esquizencefalia. A exposição ambiental a certas substâncias durante a fase crítica do desenvolvimento do cérebro pode causar essa condição, assim como certas infecções na mãe. Às vezes, a esquizencefalia ocorre aleatoriamente como resultado de anormalidades no desenvolvimento fetal. Em todos os casos, as fendas são revestidas de massa cinzenta, um indicador de que se formam muito cedo. As fendas podem ser fechadas ou abertas na natureza, dependendo do paciente individual, caso em que a condição é classificada como esquizencefalia de lábios abertos ou fechados.
Às vezes, os casos de esquizencefalia podem ser diagnosticados durante a ultrassonografia pré-natal. Em outros casos, a condição pode se tornar evidente após o trabalho de parto e o parto, pois a paciente não atinge os marcos de desenvolvimento ou apresenta problemas como paralisia, fraqueza muscular e convulsões. As convulsões são extremamente comuns em pacientes esquizencefálicos e algumas também desenvolvem hidrocefalia, na qual há um acúmulo de líquido no cérebro que pode ser perigoso para o paciente. Esses problemas persistirão por toda a vida e variam em gravidade; alguns pacientes podem viver vidas relativamente normais com formas unilaterais dessa condição, enquanto pessoas com esquizencefalia bilateral tendem a encontrar problemas mais sérios.
Não é possível curar a esquizencefalia, mas podem ser usadas técnicas para controlar a doença e manter o paciente mais confortável. A fisioterapia pode ser usada para ajudar o paciente a desenvolver força muscular, enquanto os medicamentos podem controlar as convulsões e a educação personalizada pode ajudar a criança a lidar com atrasos no desenvolvimento. Se a hidrocefalia se desenvolver, um shunt pode ser instalado cirurgicamente para drenar o excesso de fluido.
Ter um filho com esquizencefalia não significa que os futuros filhos terão essa condição, porque ela não é hereditária. As mães podem reduzir o risco de esquizencefalia em seus filhos tomando cuidado para evitar exposições e infecções ambientais durante a gravidez, especialmente nos estágios iniciais, quando o cérebro está se desenvolvendo muito rapidamente. Em última análise, no entanto, defeitos congênitos de nascença podem ocorrer mesmo quando as mulheres grávidas são extremamente cuidadosas com a gravidez; transformar um zigoto fertilizado em um bebê humano inteiro é um processo complexo com várias etapas e, às vezes, uma etapa simplesmente dá errado.