A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença genética muito rara que causa disfunção nos tecidos conjuntivos do corpo. Quando qualquer lesão ocorre nos músculos, tendões ou ligamentos, a mutação do gene responsável pela FOP faz com que o tecido danificado seja substituído por crescimento ósseo. Isso tem sido chamado de processo gradual de “transformar-se em pedra”. Eventualmente, a FOP resulta em paralisia total do corpo e é fatal. A maioria das pessoas com a doença não vive além dos trinta, embora algumas pessoas tenham vivido até os quarenta com a doença.
A FOP continua sendo uma condição desafiadora e incurável. Os primeiros episódios de crescimento ósseo anormal tendem a ocorrer antes dos dez anos de idade. O único indicador possível de FOP no recém-nascido são dedões ligeiramente curtos. Isso pode ser facilmente esquecido.
Freqüentemente, o crescimento anormal dos ossos aparece quase da noite para o dia e freqüentemente é considerado câncer à primeira vista. Esse diagnóstico incorreto pode criar mais problemas para a pessoa com FOP, porque biópsias de tumores de crescimento ósseo levam a mais danos ao tecido conjuntivo e, portanto, a mais crescimento ósseo. Infelizmente, a doença é tão rara, afetando apenas cerca de uma em cada dois milhões de pessoas, que o diagnóstico impróprio é frequente. Muitos médicos podem passar suas vidas inteiras tratando de pacientes sem encontrar uma pessoa com FOP.
O progresso da FOP é devastador para os pais e amigos de pessoas com a doença. Gradualmente, conforme mais músculos e tecidos são danificados, a pessoa fica essencialmente presa em seu próprio corpo. Uma vez que o diagnóstico é alcançado, a atividade deve ser monitorada de perto e muitos tipos de atividades que podem causar danos devem ser evitados. Mesmo um simples hematoma, uma injeção ou uma torção no tornozelo pode criar mais crescimento ósseo, pois o corpo tenta se reparar de forma incorreta.
Você não pode, como normalmente seria capaz de fazer, remover cirurgicamente o osso em crescimento em pacientes com FOP. Qualquer cirurgia aceleraria ainda mais o crescimento ósseo. Isso, por sua vez, levaria à morte mais rápida da doença.
Em 2006, o Dr. Fred Kaplan, um cirurgião ortopédico da Universidade da Pensilvânia, foi capaz de identificar o gene responsável pela doença. Essa identificação gerou esperança entre as famílias com crianças com FOP de que o gene poderia ser “desativado”. Kaplan, que é o maior especialista em FOP, agora está trabalhando diligentemente para a cura da doença que, embora rara, é sempre fatal e dolorosa.