A hiperecplexia é uma condição genética que geralmente ocorre em bebês e tende a causar uma reação exagerada a ruídos altos ou outros estímulos externos inesperados. Este problema médico também é conhecido como doença de Kok, síndrome do bebê rígido e reflexo de sobressalto exagerado. Na maioria dos casos, os pacientes com esse distúrbio ficam muito assustados, seu tônus muscular aumenta e seus corpos tornam-se anormalmente rígidos. Esta rigidez incomum pode fazer com que alguns bebês parem de respirar e pode resultar em morte se o paciente não retomar a respiração com rapidez suficiente.
Os espasmos musculares costumam ocorrer em bebês com hiperecplexia ao adormecer, e as pernas e os braços de um bebê podem se mover de maneira anormal durante o sono. Algumas mortes atribuídas à síndrome da morte súbita infantil (SMSL) podem ser causadas por hiperecplexia. Em alguns casos, um bebê pode desenvolver espasmos nos músculos do pescoço e nos membros depois que a criança leva um tapinha no nariz. Bebês com esse distúrbio genético podem ter convulsões epilépticas em casos raros.
A maioria dos pacientes com hiperecplexia tende a ter sintomas diminuídos ao chegar aos 1 anos de idade. Nos casos em que os pacientes mais velhos ainda apresentam rigidez devido a esta doença, eles podem cair de rigidez súbita e continuar a se assustar facilmente com estímulos externos inesperados. Pacientes que apresentam crises epilépticas com essa condição geralmente continuam a apresentar convulsões ao longo da vida. Indivíduos com hiperecplexia geralmente não gostam de ambientes lotados.
A hiperecplexia é causada por uma anormalidade nos genes de um paciente, geralmente relacionada a mutações que se desenvolvem em um gene que influencia a produção de glicina. A glicina é uma substância química e neurotransmissor do cérebro que transmite sinais nervosos por todo o cérebro e sistema nervoso central. As mutações também podem afetar a capacidade dos receptores de glicina de responder aos sinais nervosos transmitidos com a glicina. Os pacientes podem herdar uma mutação em um gene que causa hiperecplexia ou podem desenvolver uma mutação genética sem histórico familiar da doença, geralmente como resultado de uma causa externa, como um traumatismo cranioencefálico. Alguns pais transmitem aos filhos um gene defeituoso que causa a doença, mesmo quando nenhum dos pais apresenta sinais dela.
Os médicos podem tratar pacientes com hiperecplexia com clonazepam, um medicamento prescrito que geralmente melhora a função do ácido gama-aminobutírico (GABA), outro neurotransmissor. Outros medicamentos também podem ser usados para tratar esta condição, conforme recomendado por um médico. Alguns médicos usam uma técnica chamada manobra de Vigevano para reduzir os sintomas durante uma resposta de susto. O médico normalmente flexiona a cabeça e os membros do paciente em direção ao tronco com essa manobra.