A monossomia é um defeito genético causado por um conjunto incompleto de cromossomos. Várias condições médicas são causadas pela monossomia, algumas mais graves do que outras. Junto com outros defeitos genéticos, a monossomia muitas vezes pode ser identificada durante o teste pré-natal, e é por isso que esse teste é recomendado para mulheres de alto risco. Certamente, é possível que alguém leve uma vida saudável e normal com a monossomia, da mesma forma que outras pessoas podem ficar gravemente incapacitadas por essa condição.
Como outros defeitos cromossômicos, a monossomia é considerada um tipo de aneuploidia. Aneupolida se refere a uma anormalidade nos cromossomos, levando a defeitos congênitos ou inviabilidade fetal. É mais frequentemente causado por erros durante a meiose, quando os cromossomos não conseguem se dividir adequadamente por uma série de razões. Quando o óvulo e o espermatozóide se encontram, o aneupoloidy resulta em um conjunto incompleto de cromossomos para o feto em desenvolvimento. Em outros casos, o erro ocorre durante a duplicação celular complexa que cria um feto viável, o que significa que o defeito está presente em alguns tecidos, mas não em outros, fenômeno denominado mosaicismo.
Na monossomia completa, um lado de um par de cromossomos simplesmente está faltando. Um exemplo desse tipo de monossomia é a Síndrome de Turner, em que o cromossomo X está sem um cromossomo complementar. Uma série de deficiências de desenvolvimento são causadas pela Síndrome de Turner, incluindo problemas graves como doenças cardíacas congênitas. No entanto, também é possível que os pacientes tenham uma vida perfeitamente saudável com a doença, desde que bem tratada.
Às vezes, parte de um cromossomo de emparelhamento é transferido, causando monossomia parcial. Neste caso, a falta de informação genética pode causar uma variedade de problemas, incluindo a Síndrome de Le Jeune, o resultado da monossomia parcial no cromossomo 5. A síndrome é caracterizada por uma série de sintomas, particularmente uma laringe malformada que faz com que a voz do paciente soar estranhamente agudo. As deficiências de desenvolvimento também podem estar presentes.
Os testes pré-natais, como uma amniocentese, podem revelar monossomia. É importante receber aconselhamento genético ao realizar esses testes, pois os resultados dos testes podem ser muito complicados. Após esses testes, o médico normalmente chama os pais para discutir os resultados. Um resultado negativo indica que nenhuma anormalidade foi detectada, enquanto um resultado positivo sugere que um problema pode estar presente e que os pais podem ter que explorar várias opções para lidar com ele. Como acontece com todos os testes médicos, falsos negativos e positivos acontecem, portanto, os pais devem sempre fazer o acompanhamento com testes adicionais e aconselhamento antes de tomar uma decisão sobre como proceder.