Um mucopolissacarídeo é uma longa cadeia de açúcares que é o bloco de construção dos carboidratos complexos. Junto com proteínas e lipídios, forma um material gelatinoso que é incorporado entre as células da pele, osso, cartilagem e tecido conjuntivo. Os polissacarídeos fornecem lubrificação, ajudam no transporte de substâncias entre as células e ajudam a manter unida a estrutura celular do tecido conjuntivo. Eles aumentam a integridade estrutural dos ossos, cartilagens, pele e outras membranas elásticas do corpo. Defeitos na produção de mucopolissacarídeo podem resultar ou indicar uma variedade de condições e doenças.
A espessura dos fluidos corporais, incluindo o sangue, também é regulada e, no que diz respeito ao transporte intercelular, o mucopolissacarídeo auxilia na troca de nutrientes e oxigênio entre os vasos sanguíneos e as células. Ele também se liga a outras proteínas nas paredes arteriais, contribuindo para sua resistência. A recuperação dos tecidos de volta à sua integridade original também é possibilitada pela grande quantidade encontrada nas feridas.
Os compostos de mucopolissacarídeos são encontrados na superfície celular e entre as células. Eles são tão essenciais para a manutenção da estrutura das células e para o transporte de nutrientes que qualquer deficiência pode causar graves consequências para a saúde. Um nível normal no sangue mantém o fluxo adequado. Níveis baixos de certos carboidratos complexos podem engrossar o sangue e fazer com que as plaquetas se aglutinem com mais facilidade, formando coágulos sanguíneos.
Se as enzimas que produzem moléculas de mucopolissacarídeos, também conhecidas como glicosaminoglicanos, estão ausentes ou não funcionam adequadamente, ocorrem várias doenças, conhecidas coletivamente como mucopolissacaridoses. Os carboidratos podem se acumular nas células. Dependendo da doença, eles podem se acumular no sangue, tecido conjuntivo, pele e no cérebro ou outros órgãos. As formas mais graves de mucopolissacaridose (MPS) é a MPS I, que é agrupada em condições como Hurler, em que o desenvolvimento mental e físico é interrompido logo aos dois anos de idade. Outros incluem Hurler-Scheie e Scheie, enquanto a MPS II, conhecida como síndrome de Hunter, causa defeitos esqueléticos, problemas pulmonares e lesões cutâneas.
As deficiências de mucopolissacarídeo também podem resultar na síndrome de Sanfilippo, síndrome de Morquio e síndrome de Sly. O exame físico por um médico, testes de urina e ensaios enzimáticos são necessários para determinar a condição de alguém com sintomas de mucopolissacaridoses. Essas doenças não podem ser curadas, mas os tratamentos médicos para aliviar os sintomas incluem fisioterapia, limitação de açúcar e laticínios para diminuir a produção de muco e cirurgia. Sem a produção de carboidratos complexos suficientes, o corpo não pode funcionar adequadamente, e os defeitos genéticos têm consequências para a vida toda.