A neuropatia hereditária é um distúrbio neurológico hereditário. Afeta o sistema nervoso periférico, que consiste em nervos e gânglios – agrupamentos de células nervosas – localizados fora do cérebro e da medula espinhal. Esses nervos percorrem os membros e órgãos internos, conectando-os ao sistema nervoso central. Existem quatro subcategorias principais de neuropatia hereditária: neuropatia sensorial hereditária, neuropatia motora hereditária, neuropatia motora e sensorial hereditária e neuropatia sensorial e autonômica hereditária.
Os sintomas de neuropatia hereditária variam de acordo com o tipo e podem incluir sintomas sensoriais como dor, dormência e formigamento nos pés e mãos, ou sintomas motores, como fraqueza e diminuição da massa muscular, especialmente na parte inferior das pernas e pés. As neuropatias hereditárias que afetam o sistema nervoso autônomo podem resultar em distúrbios da sudorese, quedas repentinas da pressão arterial em pé e insensibilidade à dor. Arcos altos, dedos em martelo, músculos finos da panturrilha e escoliose, todos associados à neuropatia hereditária, podem estar presentes no nascimento ou se desenvolver mais tarde na vida. Testes genéticos, biópsias nervosas e testes de condutividade nervosa podem ser utilizados para identificar neuropatias hereditárias.
O tratamento para as neuropatias hereditárias concentra-se no alívio dos sintomas mais problemáticos. Em alguns casos, fisioterapia e medicamentos para a dor podem ser úteis. Além dessas medidas paliativas, no entanto, não existem tratamentos padrão para a neuropatia hereditária. Deformidades graves nos pés ou esqueléticas podem ser corrigidas em vários graus por cirurgia ortopédica, e a mobilidade pode ser melhorada com órteses, mas não há cura.
O prognóstico para pessoas com neuropatia hereditária depende do tipo que as afeta. Alguns tipos são tão leves que seus sintomas podem nem ser notados. Nesses casos, o distúrbio pode ficar sem diagnóstico por anos e nunca se tornar um problema sério. Por outro lado, os tipos mais graves podem causar dificuldades significativas e podem resultar em incapacidades.
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), uma neuropatia sensorial-motora nomeada em homenagem aos três médicos que a identificaram pela primeira vez, é o tipo mais comum de neuropatia hereditária. Inicialmente, o CMT causa fraqueza e atrofia dos músculos dos pés e da parte inferior das pernas. O pé caído ou passo alto que causa tropeços e quedas pode ser o resultado dessa condição. Deformidades como arcos altos ou pés em martelo também são características da CMT.
A fraqueza muscular característica do CMT é o resultado da desmielinização, que é a destruição da bainha de mielina que protege os neurônios. A desmielinização interrompe os sinais nervosos antes que eles atinjam o músculo. Conforme o CMT progride, os músculos das mãos também podem começar a enfraquecer e atrofiar, o que pode causar a perda das habilidades motoras finas. Raramente, os músculos do diafragma e do sistema respiratório podem ser afetados, mas a CMT não é considerada fatal e a maioria dos pacientes tem uma expectativa de vida normal.