O teste do pezinho é um exame de sangue realizado em bebês recém-nascidos. O teste é usado para detectar uma doença genética hereditária chamada fenilcetonúria. O distúrbio é causado por um defeito na via metabólica que decompõe o aminoácido fenilalanina. Se não for tratada, a fenilcetonúria pode causar deficiência intelectual grave e a detecção precoce por meio deste teste é vital.
Também conhecido como teste de inibição bacteriana do Guthrie, o teste do Guthrie é amplamente utilizado na Europa, América do Norte e Australásia. Em alguns países, o teste é usado para rastrear outras doenças além da fenilcetonúria. Condições adicionais que podem ser testadas incluem fibrose cística, hipotireoidismo congênito e anemia falciforme. Cada uma dessas condições adicionais é rastreada para o uso de um método diferente, mas a mesma amostra de sangue pode ser usada para todos os testes.
O ensaio de inibição bacteriana Guthrie foi desenvolvido na década de 1960 por um médico e microbiologista americano chamado Robert Guthrie. O teste foi inicialmente desenvolvido para detectar a presença de fenilcetonúria em bebês recém-nascidos. Quando a presença desse distúrbio metabólico é descoberta logo após o nascimento, o bebê afetado pode ser protegido da deficiência intelectual e de outros efeitos colaterais com uma dieta pobre em proteínas que restringe a ingestão de fenilalanina.
O teste Guthrie detecta níveis aumentados de fenilalanina no sangue por meio do uso de uma cultura bacteriana que requer fenilalanina para crescer. Uma amostra de sangue é coletada para esse teste no sexto ou sétimo dia após o nascimento. É importante esperar vários dias após o nascimento antes de colher a amostra de sangue para garantir uma leitura precisa.
A amostra de sangue é incubada com uma espécie bacteriana chamada Bacillus subtilis e uma substância química chamada B-2-tienilalanina, que inibe o crescimento da bactéria agindo como um agonista da fenilalanina. Isso significa que evita que as bactérias se alimentem da fenilalanina disponível no meio de cultura. Uma amostra de sangue de um bebê com fenilcetonúria fornece fenilalanina extra suficiente para a bactéria crescer, apesar da presença do agonista B-2-tienilalanina.
Portanto, um teste de Guthrie positivo para fenilcetonúria é aquele em que a cultura bacteriana é capaz de crescer. Quando a cultura bacteriana não pode crescer, o teste é negativo. Quando um resultado de teste positivo é obtido, o médico do bebê é contatado. O médico então organiza exames adicionais para determinar por que os níveis de fenilalanina estão elevados. Esta é uma consideração importante, uma vez que a fenilcetonúria é responsável por menos de 10% dos resultados positivos do teste de intestino. Por exemplo, resultados falso-positivos podem ser obtidos em bebês nascidos prematuramente ou que foram tratados com antibióticos na semana seguinte ao nascimento.