A porfiria é um grupo de pelo menos oito doenças que afetam o sistema nervoso humano e a pele. Esses distúrbios são geralmente genéticos, mas algumas pessoas com porfiria podem não apresentar sintomas, a menos que encontrem certos gatilhos, e outras podem nunca apresentar sintomas. Estima-se que cerca de 1 em 25,000 pessoas nos Estados Unidos tenham essa condição, e pode haver até 1 em 50 pessoas com a doença em todo o mundo. Geralmente, pode ser diagnosticado com exames de sangue, urina e fezes e, às vezes, com uma ultrassonografia do abdome.
Múltiplos Tipos
Existem duas categorias principais de porfiria: aguda e cutânea. Os tipos agudos podem afetar o sistema nervoso e a pele, enquanto os tipos cutâneos geralmente afetam apenas a pele. Dois tipos específicos, porfiria variegata e coproporfiria hereditária, são considerados agudos e cutâneos porque podem afetar o sistema nervoso e a pele.
Agudo
Cutâneo
Aguda e Cutânea
Porfiria aguda intermitente (AIP)
Porfiria Cutanea Tarda (PCT)
Variegate Porphyria
ALAD-Porfiria por deficiência (ADP)
Protoporfiria Eritropoiética (EPP)
Coproporfiria hereditária
Protoporfiria Eritropoiética (EPP) ou Protoporfiria
Porfiria Hepatoeritropoiética (HEP)
destaque
Essa condição pode ser causada pela herança de genes defeituosos de um dos pais, denominados porfiria de padrão autossômico dominante, ou pela herança de genes defeituosos de ambos os pais, denominados porfiria de padrão autossômico recessivo.
Fisiologicamente, essa condição ocorre quando uma quantidade excessiva de um grupo de substâncias químicas chamadas porfirinas, mostradas acima em cinza e azul, se acumula no corpo. Os humanos têm naturalmente algumas porfirinas em seus corpos, mas normalmente são convertidas em heme, um composto químico encontrado em todo o corpo. O heme é importante porque é uma grande parte da hemoglobina, que é uma proteína que permite ao sangue transportar oxigênio e dióxido de carbono por todo o corpo. Naqueles com porfiria, o corpo não produz o suficiente de pelo menos uma das oito enzimas que convertem a porfirina em heme, o que leva ao acúmulo de porfirinas.
Ter um acúmulo ou porfirinas pode causar uma variedade de sintomas, dependendo de onde o acúmulo ocorre. É por isso que existem vários tipos de doença. Por exemplo, no PCT, as porfirinas se acumulam principalmente no fígado, enquanto no HEP, as porfirinas se acumulam principalmente nos glóbulos vermelhos, plasma sanguíneo e medula óssea.
Um tipo de porfiria, a PCT, é tipicamente adquirida, em vez de herdada, embora as condições que predispõem uma pessoa à PCT sejam familiares. PCT é uma acumulação de porfirinas no fígado, que pode ser causada por uma combinação de várias coisas diferentes, incluindo muito ferro ou estrogênio no corpo, alguns vírus e uma deficiência hereditária de uma determinada enzima chamada uroporfirinogênio descarboxilase (UROD )
Gatilhos de ataque
Mesmo quando uma pessoa tem essa condição, ela pode não apresentar sintomas, a menos que haja um gatilho; uma substância ou circunstância que desencadeia um ataque. Os gatilhos comuns incluem:
Flutuações hormonais, particularmente aquelas relacionadas ao estrogênio. Muitas mulheres com essa condição têm ataques antes ou durante a menstruação ou durante a gravidez.
Níveis elevados de ferro.
Um vírus ou infecção, como hepatite.
Usar drogas ou álcool e possivelmente fumar.
Alguns medicamentos de venda livre, incluindo alguns controles de natalidade, sedativos, barbitúricos, alguns antibióticos, vitaminas, anestésicos e tranqüilizantes.
Porém, um ataque nem sempre tem um gatilho conhecido, o que pode tornar difícil saber quando um ataque está ocorrendo ou como evitá-lo.
Os sintomas
A maioria das pessoas com qualquer tipo de porfiria não desenvolve sintomas. Nesse caso, é denominado porfiria latente. Quando ocorrem, os sintomas podem incluir:
Fotossensibilidade extrema ou sensibilidade à luz. Pessoas com essa doença costumam ser extremamente alérgicas à luz solar e podem desenvolver queimaduras graves e bolhas com coceira apenas por andar fora de casa. Essas queimaduras e bolhas também são conhecidas como fotodermatite e, frequentemente, cicatrizes.
Urina que fica vermelha ou roxa com a luz do sol.
Edema, ou retenção de água, que leva ao inchaço.
Aqueles com porfirias agudas podem experimentar todos os sintomas acima, bem como:
Convulsões.
Paranóia, confusão e ansiedade.
Alucinações.
Pressão alta.
Insônia.
Vômito, diarreia e prisão de ventre.
Dor forte nos músculos, estômago, membros e costas que às vezes leva à fraqueza.
Sudorese excessiva e desidratação associada.
Alguns tipos dessa condição, particularmente a porfiria aguda intermitente, apresentam sintomas que podem ir e vir repentinamente, às vezes sem nenhum gatilho conhecido. Isso pode tornar o diagnóstico extremamente difícil, pois os testes usados para o diagnóstico funcionam detectando os níveis de porfirina, que são particularmente elevados antes e durante um ataque. Se os níveis de uma pessoa são relativamente normais entre os ataques, é difícil fazer um diagnóstico. Geralmente, são necessárias várias rodadas de testes para diagnosticar a porfiria, devido à maneira como ela tende a ir e vir e porque muitos dos sintomas também são sintomas de outras doenças.
Às vezes, outras condições podem causar sintomas semelhantes, incluindo algo chamado pseudoporfiria. Pessoas com pseudoporfiria geralmente são sensíveis à luz e podem ter bolhas que coçam quando a pele também é exposta à luz. Os médicos podem distinguir entre a pseudoporfiria e a verdadeira com um teste de sangue ou urina.
Tratamentos
Os tratamentos geralmente se concentram na prevenção de ataques e na redução dos níveis de porfirina no corpo. Os tratamentos preventivos incluem:
Identificando e evitando gatilhos.
Minimizando o estresse.
Usar protetor solar e cobrir-se ao sair de casa.
Cuidar prontamente de doenças e infecções.
Obter uma boa nutrição e seguir uma dieta rica em carboidratos. Níveis elevados de carboidratos podem limitar a produção de porfirinas.
Outros tratamentos se concentram na redução dos níveis de porfirina no corpo. Isso pode ser feito removendo as porfirinas diretamente ou tentando fazer com que o corpo produza menos porfirinas para começar. Esses tipos de tratamento incluem:
Cloroquina e outros medicamentos antimaláricos. Embora esses medicamentos sejam normalmente tomados para prevenir ou tratar a malária, eles podem absorver a porfirina e ajudar o corpo a se livrar dela mais rapidamente.
Suplementos de beta-caroteno. Se tomados por um longo prazo, esses suplementos podem ajudar a aumentar a tolerância da pele à luz.
Flebotomia ou extração de sangue. Isso remove o ferro do corpo, o que leva temporariamente a uma menor produção de porfirina.
Fluidos intravenosos (IV), particularmente açúcares e outros carboidratos. Isso ajuda a limitar a produção de porfirina.
Substitutos de heme IV como Panhematin®.
A maioria das pessoas com essa condição também recebe analgésicos durante os ataques e tratamento psiquiátrico conforme necessário. Ainda na década de 1950, as pessoas com essa condição eram tratadas com terapia de eletrochoque, mas não é mais um tratamento recomendado.
História e referências culturais
As pessoas especulam que várias figuras históricas conhecidas tinham porfiria, incluindo o “Louco” Rei George III, que governou o Reino Unido durante a Revolução Americana. Embora essa teoria tenha sido popularizada e até mesmo incluída no filme A Loucura do Rei George, nenhuma evidência conclusiva foi encontrada. O tataraneto de Jorge III, o príncipe William de Gloucester, foi diagnosticado com porfiria variegada no final dos anos 1960. Outros psiquiatras especulam que o pintor Vincent van Gogh e seu irmão também podem ter tido essa condição.
A porfiria também foi oferecida como uma explicação para o desenvolvimento de lendas de vampiros e lobisomens, uma vez que causa fotossensibilidade, que os vampiros têm, e às vezes causa colapsos mentais que levam a um comportamento irracional.
Recursos adicionais
Websites
www.porphyriafoundation.com – Informações detalhadas sobre as porfirias específicas, bem como tratamentos e suporte para pessoas com essa condição.
http://emedicine.medscape.com — General information and a diagram of heme production.
www.mayoclinic.com – Uma ampla visão geral desta condição, incluindo causas, sintomas e tratamentos.
http://digestive.niddk.nih.gov — General information about the illness as well as specific information about the enzymes involved in porphyrin conversion.
www.ncbi.nlm.nih.gov – Uma visão geral das causas, sintomas, fatores de risco, tratamentos e complicações.
Vídeos
Vídeo 1 – Urina de alguém com essa condição mudando de cor ao sol.
Vídeo 2 – Informações gerais sobre esta condição e conversão do heme.
Vídeo 3 – Mais informações com ilustrações.