A talassemia é um distúrbio grave que afeta a apresentação física e a composição da hemoglobina no sangue de um indivíduo. Reconhecida como uma condição genética, a talassemia carrega uma alta taxa de mortalidade, muitas vezes necessitando de transfusões de sangue regulares para aumentar a expectativa de vida. Além das transfusões de sangue, o tratamento para essa condição também pode exigir a aplicação de terapia de quelação e transplante de medula óssea. Se não for tratada, essa condição pode aumentar a suscetibilidade à infecção, falência de órgãos e anemia.
Muitos dos que adquirem esse distúrbio podem apresentar um tom de pele amarelado, uma condição conhecida como icterícia, devido à presença de níveis elevados de bilirrubina em seu sistema, causados pelo ataque talassêmico às células vermelhas do sangue. Freqüentemente, apresentando sinais de doença logo após o nascimento, os bebês com esse distúrbio podem apresentar deformidade facial e crescimento prejudicado. Sinais adicionais desse distúrbio do sangue incluem fadiga crônica, dores de cabeça persistentes e falta de ar.
Na presença desta doença sanguínea autossômica recessiva hereditária, a hemoglobina portadora de oxigênio demonstra uma apresentação física anormal, bem como uma composição química. Em circunstâncias normais, a proteína hemoglobina é composta por beta e alfa globina; entretanto, na presença de talassemia, uma das globinas está ausente ou sofreu mutação. A mutação do gene cromossômico danifica e elimina as hemácias, causando o aparecimento da anemia.
A condição é geralmente diagnosticada como maior ou menor na apresentação, dependendo da gravidade da apresentação dos sintomas e se o indivíduo herdou o gene defeituoso de um ou de ambos os pais. Como acontece com muitas doenças hereditárias, como a anemia falciforme, um indivíduo pode herdar o gene mutado de um dos pais e permanecer portador ou herdar um gene defeituoso de cada um dos pais e se tornar sintomático. Aqueles que permanecem portadores geralmente permanecem assintomáticos, o que significa que não apresentam nenhum sintoma.
Existem vários exames de sangue de diagnóstico que podem ser realizados para confirmar a presença da doença. Geralmente, um exame físico detectará distensão abdominal resultante da inflamação do baço, frequentemente solicitando a administração de uma bateria de exames de sangue para avaliar a apresentação da hemoglobina no sangue do indivíduo. Os exames realizados com frequência incluem hemograma completo (CBC) e eletroforese de hemoglobina.
A talassemia é conhecida por causar morte prematura em adultos jovens. Os indivíduos com essa condição costumam ser mais suscetíveis a complicações graves, incluindo infecção e falência de órgãos. Manifestando-se frequentemente durante a idade adulta jovem, essas complicações podem ser evitadas com o tratamento adequado, geralmente centrado na administração regular de transfusões de sangue. Alguns indivíduos também podem ser submetidos a terapia de quelação e transplante de medula óssea para ajudar a estabilizar sua condição e controlar os sintomas. As complicações associadas à talassemia geralmente incluem aumento da suscetibilidade a infecções e danos a órgãos devido à presença prolongada de níveis elevados de ferro.