A tetraidrobiopterina é um nutriente natural que é essencial para o corpo humano. É importante como um cofator em várias enzimas necessárias para o funcionamento mental adequado. O nutriente também é conhecido como THB, BH4 e sapropterina.
Este nutriente chave é sintetizado a partir de trifosfato de guanosina (GTP), que é usado como fonte de energia para a síntese de proteínas. A função da tetraidrobiopterina é auxiliar na criação de produtos neuroquímicos essenciais. A serotonina, a adrenalina e o óxido nítrico (NO) são todos sintetizados por enzimas que não podem ser criadas sem a presença de tetrahidrobiopterina.
A falta dela, ou produção limitada, leva à deficiência de tetrahidrobiopterina. Quando uma quantidade limitada da substância está presente no corpo humano, o aminoácido essencial fenilalanina começa a se acumular. Este ácido é obtido através dos alimentos e é extremamente comum. No corpo, a fenilalanina é convertida em fenilalanina hidroxilase (PAH), que é então transformada em uma enzima por sua interação com a tetrahidrobiopterina. Sem tetrahidrobiopterina suficiente para interagir, os suprimentos de PAH no corpo serão maximizados e a fenilalanina começará a se acumular. Normalmente, essa condição se apresenta em uma idade muito jovem e resulta em problemas de cognição e distúrbios da função motora.
Também existe uma doença genética conhecida como fenilcetonúria (PKU), que apresenta sintomas semelhantes. A PKU faz com que o corpo tenha dificuldade em produzir HAP, o que, por sua vez, significa um acúmulo de fenilalanina. Além disso, uma quantidade limitada de PAH significa que haverá uma quantidade limitada da enzima tirosina produzida, que é criada quando a tetra-hidrobiopterina é combinada com PAH. Esta enzima é essencial na criação de dopamina e norepinefrina, dois neurotransmissores essenciais. A condição foi descoberta em 1934 pelo médico norueguês Ivar Asbjorn Folling, e também é conhecida como doença de Folling. No mundo desenvolvido, a maioria dos bebês é testada para essa condição entre os seis e os 14 dias de idade, por meio de um simples exame de sangue.
Um medicamento conhecido como Kuvan foi criado pela BioMarin Pharmaceutical Corporation para o tratamento da PKU. Nos Estados Unidos, a Food and Drug Administration (FDA) aprovou a venda deste medicamento em 13 de dezembro de 2007. O processo patenteado usado para criar este medicamento usa a forma de sal da tetrahidrobiopterina, e foi demonstrado em ensaios clínicos que reduz a quantidade de níveis de fenilalanina no sangue. Com o uso de tratamentos com medicamentos e uma dieta rigorosa, a PKU geralmente pode ser controlada e seus sintomas controlados.