A desmina é um tipo de proteína envolvida na estabilização de estruturas musculares. Às vezes, o gene que codifica a proteína tem uma mutação e produz uma proteína defeituosa. Isso causa uma doença chamada Miopatia Relacionada a Desmin (DRM) que é uma condição rara, mas muito grave.
Os filamentos intermediários são fibras duras e duráveis feitas de proteínas que formam uma malha no citoplasma que circunda o núcleo e se estendem até a membrana plasmática. Sua principal função é resistir ao estresse mecânico. Desmin é uma proteína de filamento intermediário tipo III, a classe que é a mais difundida de todas as proteínas de filamento intermediário. Pode ser encontrada no tecido muscular esquelético, envolvido no movimento e no tecido muscular do coração. Esses tecidos são muito eficazes em resistir ao alongamento, porque são constituídos por miofibrilas – fios longos que são combinados em fibras paralelas.
Um sarcômero é a unidade estrutural de uma miofibrila. São os sarcômeros que permitem que as células se contraiam. O sarcômero possui uma banda que passa por ele chamada linha Z, e moléculas de desmina se ligam à linha Z para conectá-lo à membrana plasmática da célula muscular. Com essa conexão com o sarcômero, o desmin vincula o aparelho de contração a várias estruturas celulares. Isso mantém a estabilidade da célula quando ela se contrai.
Quando o gene da desmina é mutado, ocorre o DRM, também conhecido como desminopatia. Nisso, a substância não pode mais formar filamentos de proteínas e, sim, formar aglomerados nas células. Os sarcômeros não se alinham mais e as fibras musculares ficam desorganizadas e depois morrem. Pensa-se que esta perturbação afete outras estruturas da célula que também contribuem para o desaparecimento das fibras musculares.
A desminopatia foi descoberta nos anos 90. Ele pode ser transmitido através de famílias geneticamente, ou indivíduos podem desenvolvê-lo espontaneamente, desenvolvendo uma nova mutação no gene desmin. Em muitos casos, não há histórico familiar. A doença é considerada muito rara, mas parece haver muitos casos diagnosticados incorretamente ou que não são adequadamente identificados como desminopatia.
A fraqueza pode se desenvolver na infância ou na idade adulta, afetando as pernas ou os braços. Também pode se manifestar como uma condição cardíaca. A doença pode resultar em morte súbita precoce. A idade em que a doença aparece e a taxa com que progride pode depender da mutação genética específica e do tipo de herança. Não há cura, mas os sintomas podem ser tratados. O teste genético está agora disponível para esta doença.
Existem outros genes que podem estar envolvidos na desminopatia. Por exemplo, existe um gene para uma proteína que interage com a desmina chamada alfa-B-cristalina, e sua mutação pode causar o desenvolvimento de desminopatia. Outros genes não identificados também foram associados ao distúrbio.