A desmina ? um tipo de prote?na envolvida na estabiliza??o de estruturas musculares. ?s vezes, o gene que codifica a prote?na tem uma muta??o e produz uma prote?na defeituosa. Isso causa uma doen?a chamada Miopatia Relacionada a Desmin (DRM) que ? uma condi??o rara, mas muito grave.
Os filamentos intermedi?rios s?o fibras duras e dur?veis ??feitas de prote?nas que formam uma malha no citoplasma que circunda o n?cleo e se estendem at? a membrana plasm?tica. Sua principal fun??o ? resistir ao estresse mec?nico. Desmin ? uma prote?na de filamento intermedi?rio tipo III, a classe que ? a mais difundida de todas as prote?nas de filamento intermedi?rio. Pode ser encontrada no tecido muscular esquel?tico, envolvido no movimento e no tecido muscular do cora??o. Esses tecidos s?o muito eficazes em resistir ao alongamento, porque s?o constitu?dos por miofibrilas – fios longos que s?o combinados em fibras paralelas.
Um sarc?mero ? a unidade estrutural de uma miofibrila. S?o os sarc?meros que permitem que as c?lulas se contraiam. O sarc?mero possui uma banda que passa por ele chamada linha Z, e mol?culas de desmina se ligam ? linha Z para conect?-lo ? membrana plasm?tica da c?lula muscular. Com essa conex?o com o sarc?mero, o desmin vincula o aparelho de contra??o a v?rias estruturas celulares. Isso mant?m a estabilidade da c?lula quando ela se contrai.
Quando o gene da desmina ? mutado, ocorre o DRM, tamb?m conhecido como desminopatia. Nisso, a subst?ncia n?o pode mais formar filamentos de prote?nas e, sim, formar aglomerados nas c?lulas. Os sarc?meros n?o se alinham mais e as fibras musculares ficam desorganizadas e depois morrem. Pensa-se que esta perturba??o afete outras estruturas da c?lula que tamb?m contribuem para o desaparecimento das fibras musculares.
A desminopatia foi descoberta nos anos 90. Ele pode ser transmitido atrav?s de fam?lias geneticamente, ou indiv?duos podem desenvolv?-lo espontaneamente, desenvolvendo uma nova muta??o no gene desmin. Em muitos casos, n?o h? hist?rico familiar. A doen?a ? considerada muito rara, mas parece haver muitos casos diagnosticados incorretamente ou que n?o s?o adequadamente identificados como desminopatia.
A fraqueza pode se desenvolver na inf?ncia ou na idade adulta, afetando as pernas ou os bra?os. Tamb?m pode se manifestar como uma condi??o card?aca. A doen?a pode resultar em morte s?bita precoce. A idade em que a doen?a aparece e a taxa com que progride pode depender da muta??o gen?tica espec?fica e do tipo de heran?a. N?o h? cura, mas os sintomas podem ser tratados. O teste gen?tico est? agora dispon?vel para esta doen?a.
Existem outros genes que podem estar envolvidos na desminopatia. Por exemplo, existe um gene para uma prote?na que interage com a desmina chamada alfa-B-cristalina, e sua muta??o pode causar o desenvolvimento de desminopatia. Outros genes n?o identificados tamb?m foram associados ao dist?rbio.