Uma onfalocele é tecnicamente uma malformação ou defeito de nascença na parede do abdome, geralmente ao longo da área do cordão umbilical. Geralmente é caracterizada pela protrusão de órgãos abdominais internos fora do umbigo e é coberta por uma fina membrana transparente. Algumas partes ou a maior parte dos intestinos, estômago, baço e fígado podem ser vistos através dessa fina cobertura, dependendo do tamanho da abertura.
Na sexta semana de vida fetal, os intestinos geralmente se desenvolvem e tendem a se projetar para fora do abdômen e crescer mais. No final da décima semana, costumam retornar para dentro da cavidade abdominal, seguido tecnicamente pelo fechamento da parede abdominal. A falha desse processo às vezes acontece durante o desenvolvimento do feto, muitas vezes resultando na formação de uma onfalocele. Existem alguns estudos que apontam as doenças genéticas hereditárias como possíveis causas de onfalocele.
Durante o segundo e terceiro trimestres da gravidez, uma onfalocele tecnicamente pode ser detectada por ultrassom se estiver presente no feto. Muitas vezes é aconselhado por um médico para avaliar o feto para qualquer presença de outras anormalidades. A síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Beckwith-Wiedemann, entre muitas outras, são freqüentemente encontradas em crianças nascidas com onfalocele. Os procedimentos de reparo geralmente são decididos antes do nascimento da criança afetada, dependendo principalmente do tamanho do defeito visto em um ultrassom.
Os defeitos congênitos da onfalocele podem ser pequenos ou grandes. Uma pequena onfalocele, que ocorre em um em cada 5,000 nascidos vivos em todo o mundo, geralmente mostra apenas uma parte do intestino projetando-se pelo umbigo. Isso geralmente é reparado logo após o nascimento, onde os intestinos são colocados dentro do abdômen, seguido pelo fechamento da parede defeituosa.
Onfaloceles grandes ou gigantes geralmente podem ocorrer a uma taxa de um bebê afetado para cada 10,000 nascimentos em todo o mundo. O reparo de grandes defeitos geralmente é adiado até que o bebê amadureça. Órgãos protuberantes geralmente incluem intestinos, baço, estômago e fígado. Onfaloceles gigantes aumentam muito o risco de infecção, pois a maioria dos órgãos está exposta ao meio ambiente.
O reparo de uma onfalocele gigante geralmente é feito em etapas, em que um plástico protetor é usado primeiro para cobrir os órgãos protuberantes. À medida que a criança cresce e sua cavidade abdominal aumenta tecnicamente, seus órgãos gradualmente se encaixam. Em seguida, geralmente ocorre o reparo da parede abdominal. Todo esse processo pode durar dias, semanas ou mesmo meses a anos, geralmente dependendo do tamanho do defeito da parede e de outras questões de saúde envolvendo a criança afetada.