Um citogeneticista est? preocupado com processos celulares dentro do corpo humano. As por??es gen?ticas das c?lulas – ou cromossomos – s?o de particular interesse para especialistas nesse campo. Assim, doen?as e anormalidades heredit?rias s?o uma importante ?rea de estudo nesse campo. Os citogeneticistas geralmente colhem amostras de c?lulas de tecidos ou fluidos com o objetivo de identificar fun??es cromoss?micas ou auxiliar no diagn?stico de doen?as. As pessoas que procuram um emprego combinando ci?ncia e medicina podem encontrar um encaixe na citogen?tica, desde que estejam dispostas a obter um diploma de quatro anos de gradua??o em ci?ncias.
Indiv?duos nesse campo devem ser proficientes no manuseio de c?lulas sob um microsc?pio, pois o estudo e a pesquisa s?o componentes vitais da citogen?tica. Em um ambiente de laborat?rio, o citogeneticista pode preparar culturas celulares, estudar processos de divis?o celular como mitose e investigar pequenas varia??es e muta??es entre c?lulas diferentes. O rastreamento de doen?as que variam de c?ncer a doen?a mental ? comum. O trabalho dos citogeneticistas tamb?m pode ser importante na gera??o de novas t?cnicas para a execu??o desses processos complexos. Eles poderiam at? manipular estruturas celulares para fins de recombina??o gen?tica e terapia gen?tica.
Outra ?rea de concentra??o para o citogeneticista ? a identifica??o cromoss?mica, ou bandagem cromoss?mica. V?rias t?cnicas, como bandas de quinacrina e bandas de giemsa, s?o usadas para colorir e estudar os cromossomos. Essa an?lise ? conhecida como cariotipagem. O citogeneticista procura semelhan?as e diferen?as nas estruturas de v?rios cromossomos. As c?lulas para estudo podem ser obtidas a partir de v?rios fluidos ou tecidos corporais.
A citogen?tica tem sido a pe?a central de muitas das principais descobertas cient?ficas. O trabalho pioneiro em estudos celulares tem sido usado como evid?ncia para a sele??o natural – ou “sobreviv?ncia do mais apto” – em teorias evolutivas. A descoberta de que o ?cido desoxirribonucl?ico (DNA) e as partes do cromossomo poderiam mudar e se mover dentro de uma c?lula levou a um Pr?mio Nobel na d?cada de 1980. Os citogeneticistas tamb?m estiveram na vanguarda dos avan?os nas pr?ticas com c?lulas-tronco e clonagem.
Talvez o legado mais duradouro da citogen?tica seja sua contribui??o para o campo da medicina. A pesquisa forneceu informa??es necess?rias sobre anormalidades gen?ticas, como os respons?veis ??pela s?ndrome de Down e pela s?ndrome de Klinefelter. Al?m disso, os trabalhos do citogeneticista descobriram fatores gen?ticos para uma variedade de doen?as que variam de anemia a alguns tipos de c?ncer. No dia-a-dia, os citogeneticistas podem ajudar a fazer v?rios diagn?sticos nos pacientes.
Al?m de trabalhos independentes e projetos m?dicos, as contribui??es da pesquisa para o campo geral s?o um papel importante do citogeneticista. Para garantir a integridade cient?fica e tornar os resultados mais facilmente acess?veis aos colegas, um citogeneticista rotineiramente far? um registro escrito de todos os dados e gerar? relat?rios a partir desses dados. Se o trabalho ? particularmente digno de nota, os pesquisadores podem enviar suas descobertas para revistas cient?ficas.