Um citogeneticista está preocupado com processos celulares dentro do corpo humano. As porções genéticas das células – ou cromossomos – são de particular interesse para especialistas nesse campo. Assim, doenças e anormalidades hereditárias são uma importante área de estudo nesse campo. Os citogeneticistas geralmente colhem amostras de células de tecidos ou fluidos com o objetivo de identificar funções cromossômicas ou auxiliar no diagnóstico de doenças. As pessoas que procuram um emprego combinando ciência e medicina podem encontrar um encaixe na citogenética, desde que estejam dispostas a obter um diploma de quatro anos de graduação em ciências.
Indivíduos nesse campo devem ser proficientes no manuseio de células sob um microscópio, pois o estudo e a pesquisa são componentes vitais da citogenética. Em um ambiente de laboratório, o citogeneticista pode preparar culturas celulares, estudar processos de divisão celular como mitose e investigar pequenas variações e mutações entre células diferentes. O rastreamento de doenças que variam de câncer a doença mental é comum. O trabalho dos citogeneticistas também pode ser importante na geração de novas técnicas para a execução desses processos complexos. Eles poderiam até manipular estruturas celulares para fins de recombinação genética e terapia genética.
Outra área de concentração para o citogeneticista é a identificação cromossômica, ou bandagem cromossômica. Várias técnicas, como bandas de quinacrina e bandas de giemsa, são usadas para colorir e estudar os cromossomos. Essa análise é conhecida como cariotipagem. O citogeneticista procura semelhanças e diferenças nas estruturas de vários cromossomos. As células para estudo podem ser obtidas a partir de vários fluidos ou tecidos corporais.
A citogenética tem sido a peça central de muitas das principais descobertas científicas. O trabalho pioneiro em estudos celulares tem sido usado como evidência para a seleção natural – ou “sobrevivência do mais apto” – em teorias evolutivas. A descoberta de que o ácido desoxirribonucléico (DNA) e as partes do cromossomo poderiam mudar e se mover dentro de uma célula levou a um Prêmio Nobel na década de 1980. Os citogeneticistas também estiveram na vanguarda dos avanços nas práticas com células-tronco e clonagem.
Talvez o legado mais duradouro da citogenética seja sua contribuição para o campo da medicina. A pesquisa forneceu informações necessárias sobre anormalidades genéticas, como os responsáveis pela síndrome de Down e pela síndrome de Klinefelter. Além disso, os trabalhos do citogeneticista descobriram fatores genéticos para uma variedade de doenças que variam de anemia a alguns tipos de câncer. No dia-a-dia, os citogeneticistas podem ajudar a fazer vários diagnósticos nos pacientes.
Além de trabalhos independentes e projetos médicos, as contribuições da pesquisa para o campo geral são um papel importante do citogeneticista. Para garantir a integridade científica e tornar os resultados mais facilmente acessíveis aos colegas, um citogeneticista rotineiramente fará um registro escrito de todos os dados e gerará relatórios a partir desses dados. Se o trabalho é particularmente digno de nota, os pesquisadores podem enviar suas descobertas para revistas científicas.