As malformações vasculares, também chamadas de malformações vasculares congênitas (CVMs), são anormalidades na formação dos vasos sanguíneos. Embora quase sempre sejam congênitos ou presentes ao nascimento, houve casos raros em que as malformações vasculares foram causadas por trauma ou associadas a um distúrbio neurológico. Existem vários tipos de CVMs, incluindo malformações arteriovenosas, malformações capilares, malformações linfáticas, malformações venosas e malformações vasculares combinadas. Estes geralmente assumem a forma de aglomerados de vasos sanguíneos e podem causar aberrações no fluxo sanguíneo. As malformações vasculares são subdivididas em dois grupos, fluxo rápido e fluxo lento, com base na taxa de fluxo sanguíneo através da lesão.
As malformações arteriovenosas (MAVs) são uma das CVMs mais comuns e perigosas. Essas disfunções vasculares ocorrem quando os vasos sanguíneos se agrupam em um leito capilar para fornecer uma conexão direta anormal entre as artérias e as veias. Normalmente, a artéria carregaria sangue oxigenado para os capilares, que distribuíam o sangue pelos tecidos do corpo e, em seguida, devolveriam o sangue desoxigenado às veias. A conexão direta entre veias e artérias em um AVM faz com que o sangue se acumule nas veias.
AVM é particularmente perigoso porque é delicado e sujeito a sangramento. Se a lesão ocorrer no cérebro, o sangramento pode causar um derrame fatal. Essas malformações vasculares geralmente apresentam poucos sintomas, ou possivelmente nenhum, e costumam ser diagnosticadas depois que a lesão se rompeu e causou danos ao corpo, como paralisia ou morte. Os sintomas menos graves podem incluir dores de cabeça, distúrbios neurológicos e convulsões. Os médicos podem tratar uma MAV removendo o aglomerado de vasos sanguíneos com cirurgia, excluindo-o do resto do sistema circulatório por meio de embolização ou danificando intencionalmente os vasos sanguíneos ao redor da lesão com radiocirurgia para fazer com que os vasos sanguíneos se fechem e cortem o AVM.
Uma malformação capilar, ou mancha em vinho do Porto, pode ser diagnosticada à vista, aparecendo como uma marca de nascença vermelha ou rosa que pode aparecer em manchas pequenas ou grandes. Isso é causado pela presença de capilares anormalmente grandes em uma determinada área. Se estiverem presentes na testa ou na pálpebra, as manchas do vinho do porto estão associadas à síndrome de Sturge-Weber e as manchas na coluna estão relacionadas à síndrome de Cobb. As lesões podem crescer e escurecer com o tempo, criando eventualmente protuberâncias na pele; outras podem desaparecer com a idade de um ano. A terapia a laser é usada para malformações vasculares mais superficiais e a cirurgia é necessária para excrescências e malformações capilares mais profundas do tecido.
Uma malformação venosa também pode exibir sintomas visíveis, geralmente de pele protuberante macia, vermelha ou azulada. Isso é causado pela falta de músculo liso nas veias, o que as torna anormalmente dilatadas. Além dos cosméticos, as malformações venosas podem coagular ou sangrar abruptamente, causando complicações graves. Essas malformações vasculares podem ser tratadas com remoção cirúrgica, terapia a laser, vestimentas de compressão ou escleroterapia, em que um irritante é injetado na tentativa de diminuir as veias afetadas.
As malformações linfáticas também são fisicamente visíveis, apresentando uma estrutura alargada, como dedo do pé ou lábio, ou uma bolha na pele. Isso é causado pela diminuição da velocidade do fluido através do sistema linfático para as veias, produzindo um acúmulo de fluido nos vasos linfáticos. As complicações podem incluir dificuldade para respirar se localizada na traqueia, infecção devido ao vazamento de linfa ou síndrome de Gorham se localizada perto de um osso, o que pode causar perda óssea. Os tratamentos são semelhantes aos das malformações venosas.
As malformações vasculares combinadas incluem mais de um tipo de anormalidades nos vasos. Geralmente afetam os membros, mas podem estar presentes em qualquer parte do corpo. As complicações e o tratamento variam dependendo da localização da anormalidade e dos tipos de malformações presentes. Malformações vasculares combinadas são diagnosticadas por meio de ressonância magnética (MRI), tomografia computadorizada (TC), raios-X e ultrassonografias.