Existem vários tipos diferentes de doenças cardíacas raras, muitas vezes causando um atraso na obtenção de um diagnóstico preciso, pois a maioria dos médicos tenta descartar doenças mais comumente conhecidas antes de considerar a possibilidade da presença de uma doença rara. Algumas dessas doenças incluem cardiomiopatia hipertrófica, taquicardia supraventricular e síndrome de Brugada. Condições adicionais incluem cardiomiopatia dilatada familiar e síndrome de Ellis-van Creveld.
A cardiomiopatia hipertrófica é uma das doenças cardíacas raras que afeta os músculos e o sistema elétrico do coração. As paredes do coração tornam-se espessas, tornando difícil para o coração bombear o sangue com eficiência para o resto do corpo. Acredita-se que uma rara mutação genética seja a causa desta doença. A taquicardia supraventricular é outra doença rara que afeta o coração. Os sintomas comuns incluem falta de ar, dor no peito e perda de consciência.
A síndrome de Brugada está entre as doenças cardíacas raras com maior risco de vida. Esse distúrbio causa um ritmo cardíaco irregular que pode impedir o corpo de bombear o sangue de maneira eficaz. O paciente com esta doença cardíaca pode apresentar desmaios frequentes ou pode ter um ataque cardíaco súbito, muitas vezes levando à morte. Um dispositivo elétrico pode ser implantado em um esforço para regular a freqüência cardíaca e prevenir a morte súbita freqüentemente associada a esta condição.
A cardiomiopatia dilatada familiar está entre as doenças cardíacas raras hereditárias e faz com que o ventrículo esquerdo fique dilatado e enfraquecido. Isso impede que o coração bombeie corretamente o sangue para o restante do corpo, podendo causar insuficiência cardíaca e danos a vários outros órgãos do corpo. Na maioria dos casos, a cardiomiopatia dilatada familiar é considerada autossômica dominante, o que significa que o paciente precisa herdar o gene anormal de apenas um dos pais. Medicamentos prescritos ou intervenção cirúrgica podem ser usados para ajudar a controlar esta doença.
A síndrome de Ellis-van Creveld é um tipo de doença cardíaca genética rara que afeta mais comumente a população Amish. Anormalidades físicas, como um tipo de nanismo e várias malformações esqueléticas, são comuns entre as pessoas com essa doença. Um defeito entre as duas câmaras superiores do coração pode causar sintomas como falta de ar, ritmos cardíacos irregulares ou inconsistentes ou infecções respiratórias frequentes. Podem ocorrer graves danos ao coração, muitas vezes fatais. O tratamento visa o controle dos sintomas individuais, e medicamentos prescritos ou intervenção cirúrgica podem ser indicados em algumas situações.