Uma doença neuromuscular danifica os neurônios ou células nervosas que enviam mensagens que controlam os músculos voluntários. Este lapso na comunicação pode resultar em fraqueza e atrofia muscular, muitas vezes levando o paciente a sentir dor, cãibras musculares, espasmos e problemas de mobilidade. A doença neuromuscular pode afetar os músculos, o sistema nervoso central e o sistema nervoso periférico, que inclui braços e pernas. Existem sete tipos diferentes de doenças neuromusculares – distrofias musculares, paralisia cerebral, doenças dos neurônios motores, distúrbios da junção neuromuscular, doenças metabólicas do músculo, condições dos nervos periféricos e várias miopatias.
As distrofias musculares são um grupo de doenças neuromusculares herdadas geneticamente. Essas doenças são o resultado de defeitos nos genes responsáveis pela função muscular normal. As distrofias musculares podem ser subdivididas em nove categorias distintas: Distrofia Muscular de Duchenne (DMD); Distrofia Muscular de Becker (BMD); Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (EDMD); Distrofia muscular de cintura-membro (LGMD); Distrofia Muscular Facioscapulohumeral (FSHD); Distrofia Miotônica (MMD); Distrofia Muscular Oculofaríngea (OPMD); Distrofia Muscular Distal (DD); e distrofia muscular congênita (DMC).
A paralisia cerebral (PC) também é classificada como uma doença neuromuscular, pois decorre da dificuldade do cérebro em controlar os músculos. A PC pode ser leve ou bastante grave e às vezes causa problemas de fala e audição, retardo mental e movimentos espásticos. A PC geralmente é diagnosticada na infância.
As doenças dos neurônios motores (MND) são um grupo de doenças neuromusculares causadas pela degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e no cérebro. Essas doenças geralmente levam à fraqueza e atrofia – primeiro nos músculos dos braços e pernas e, posteriormente, nos músculos que vão para a garganta e o rosto. As doenças dos neurônios motores incluem três tipos de doenças de atrofia do músculo espinhal (SMA) diagnosticadas na infância – SMA Tipo I, SMA Tipo II e SMA Tipo III. Também estão incluídos a atrofia muscular bulbar espinhal (SBMA), atrofia muscular espinhal do adulto (SMA) e esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como doença de Lou Gehrig.
As doenças da junção neuromuscular são outra classificação das doenças neuromusculares. Essas doenças geralmente resultam de um mau funcionamento da junção neuromuscular, que é o local onde um nervo transmite sinais aos músculos. Este grupo de doenças inclui a Síndrome de Lambert-Eaton (LES), a doença autoimune Miastenia Gravis (MG) e a Síndrome Miastênica Congênita (CMS), uma condição hereditária.
As doenças metabólicas do músculo também se enquadram na categoria de doenças neuromusculares. Essas doenças são geralmente causadas por defeitos hereditários que interferem no processamento das reações químicas do corpo durante o funcionamento celular normal. As doenças metabólicas do músculo podem ser diagnosticadas na primeira infância, na infância ou na idade adulta. Este grupo inclui miopatia mitocondrial (MITO), deficiência de carnitina (CD) e deficiência de lactato desidrogenase (LDHA).
As doenças do nervo periférico também podem ser classificadas como doenças neuromusculares. Essas condições são normalmente o resultado de danos aos nervos do sistema nervoso periférico, que inclui braços, pernas, tronco, rosto e alguns nervos cranianos. Os sintomas comuns de doenças dos nervos periféricos são dormência e dor nas extremidades. As doenças nesta categoria são a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), a doença de Dejerine-Sottas (DS) e a Ataxia de Friedreich (AF).
Muitos tipos diferentes de miopatias – doenças que afetam os músculos esqueléticos ou os músculos que se conectam aos ossos – também pertencem à categoria de doenças neuromusculares. As miopatias geralmente causam fraqueza muscular gradual e atrofia próximo ao centro do corpo. Essas doenças podem ser causadas por defeitos genéticos ou condições metabólicas, endócrinas ou inflamatórias. Exemplos de miopatias incluem miopatia nemalínica (NM), paralisia periódica (PP) e doença do Núcleo Central (CCD).