Ci sono molte differenze tra la sclerosi multipla (SM) e la distrofia muscolare (MD). Si ritiene che la SM sia una malattia autoimmune che colpisce il sistema nervoso, mentre la MD ? un gruppo di condizioni correlate che colpiscono i muscoli. Le persone spesso confondono i due perch? le loro iniziali sono cos? vicine e le malattie possono avere sintomi simili in alcuni casi.
Le nostre iniziative
Nella sclerosi multipla, il sistema immunitario sembra attaccare lo strato esterno dei nervi, in particolare nel cervello, nel midollo spinale e nel nervo ottico, rompendo infine questo strato (chiamato mielina). Ci? significa che i segnali inviati lungo quei nervi sono rallentati o non possono viaggiare affatto. Nessuno ? sicuro del perch? ci? accada, quindi i ricercatori non conoscono le cause esatte della malattia. Si pensa che la genetica abbia probabilmente un ruolo, ma potrebbero essere coinvolti altri fattori, come un virus o condizioni ambientali.
La distrofia muscolare, d’altra parte, ? genetica. Nella maggior parte dei casi, un gene che controlla la produzione di alcuni tipi di proteine ??non funziona correttamente, causando la rottura delle fibre muscolari. Esistono molti tipi diversi di MD, tra cui una serie di altre condizioni strettamente correlate, quindi le cause esatte variano a seconda del tipo di MD. Si ritiene che Duchenne MD sia una delle forme pi? comuni. ? causato da un gene difettoso sul cromosoma X e impedisce al corpo di produrre una proteina chiamata distrofina, necessaria per le membrane cellulari delle fibre muscolari.
Chi ? interessato?
La SM ? pi? comune nelle donne che negli uomini, il che vale anche per altre malattie autoimmuni. La diagnosi si verifica in genere tra i 20 ei 50 anni, sebbene possa colpire anche i pi? giovani. Non ? chiaro come la genetica abbia un ruolo nella SM, ma ? molto pi? probabile che anche le persone che hanno familiari con la malattia lo sviluppino. Colpisce persone di quasi tutte le razze, anche se le persone di origine nordeuropea sembrano pi? suscettibili, cos? come le persone che vivono pi? lontano dall’equatore in generale.
I tipi pi? comuni di distrofia muscolare colpiscono i ragazzi, spesso quelli molto giovani. I sintomi della Duchenne MD spesso iniziano prima dei 5 anni e di solito sono ben avanzati quando un ragazzo ha 12 anni. Una condizione simile, la distrofia muscolare di Becker, si sviluppa spesso quando un bambino ? pi? grande, spesso intorno ai 10 anni o anche pi? tardi. I sintomi di Emery-Dreifuss MD sono solitamente presenti all’et? di 10 anni e i problemi cardiaci si sviluppano spesso entro i 20 anni.
Altri tipi di distrofia muscolare, compresi i cingoli, la miotonica, la fascioscapolo-omerale (FSHD) e la MD congenita, possono colpire sia gli uomini che le donne. Esistono forme congenite di MD che sono presenti al momento della nascita, mentre altri tipi si sviluppano spesso quando una persona ? adolescente o ventenne. La MD oculofaringea di solito non compare fino a pi? tardi nella vita, spesso dopo che una persona ha superato i 20 anni.
Sintomi
Alcuni dei sintomi della sclerosi multipla e della distrofia muscolare possono essere simili, motivo per cui possono essere confusi. La debolezza muscolare ? comune in entrambe le condizioni e nella SM e in alcuni tipi di MD si possono riscontrare problemi a camminare e correre. Le persone con SM hanno maggiori probabilit? di sviluppare sintomi aggiuntivi, come vertigini, problemi alla vista, formicolio o intorpidimento e sensazioni di scosse elettriche. Diverse forme di MD colpiscono diverse parti del corpo, quindi la debolezza muscolare pu? essere vista principalmente in un’area: il viso con MD miotonico, per esempio, o le spalle con FSHD.
La MD tende ad essere molto difficile sul corpo poich? le fibre muscolari si rompono. La maggior parte delle forme alla fine causer? la morte quando i muscoli si indeboliscono e si atrofizzano. Le persone con alcune delle forme pi? comuni spesso non sono in grado di camminare con il progredire della malattia e possono sviluppare problemi alle articolazioni e al midollo spinale.
La sclerosi multipla colpisce il sistema nervoso centrale, che pu? quindi comportare difficolt? di movimento. In questa condizione, i muscoli possono diventare pi? difficili da muovere senza dolore e possono atrofizzarsi perch? non vengono utilizzati. Possono verificarsi anche spasmi muscolari e problemi di coordinazione. I sintomi spesso possono essere innescati o peggiorati dall’esposizione al calore.
Quelli con SM di solito non hanno sintomi costanti, anche se in alcuni casi un attacco pu? durare mesi. Questi attacchi possono compromettere temporaneamente il movimento, causare problemi alla vista e causare un grande dolore a chi ne soffre. I sintomi spesso scompaiono, specialmente nelle prime fasi della malattia, e una persona con questa condizione pu? passare lunghi periodi senza alcun problema. Man mano che la malattia peggiora, tuttavia, gli attacchi possono diventare pi? frequenti e la persona ha meno probabilit? di riprendersi.
Diagnosi
Un medico in genere diagnostica la SM sulla base di scansioni MRI del cervello e del midollo spinale, test di funzionalit? nervosa e una puntura lombare. Lui o lei in genere esaminer? anche gli occhi per risposte irregolari delle pupille e altri problemi di vista. Pu? anche essere condotto un esame neurologico per testare il movimento delle braccia e delle gambe, i riflessi e i cambiamenti di sensibilit? in qualsiasi parte del corpo.
I test per la MD includono test di funzionalit? muscolare e in alcuni casi una biopsia muscolare. Alcuni tipi hanno spesso chiari sintomi fisici. Gli esami del sangue vengono spesso eseguiti per trovare i livelli di alcuni enzimi, inclusa la creatina chinasi. I test del DNA possono essere utilizzati per cercare mutazioni genetiche specifiche trovate in alcune forme della malattia.
trattamenti
Attualmente, non esiste una cura nota n? per la sclerosi multipla n? per la distrofia muscolare. Per entrambe le condizioni, il trattamento ? spesso focalizzato sulla gestione dei sintomi e sull’aiutare il paziente a mantenere una buona qualit? della vita mentre convive con la condizione.
Alcuni farmaci, tra cui fingolimod e interferoni, possono aiutare a ridurre il numero di attacchi di SM e a rallentare la progressione della malattia in alcuni pazienti. I corticosteroidi sono spesso usati per alleviare l’infiammazione associata agli attacchi e i miorilassanti possono aiutare con il dolore e la rigidit?. La terapia fisica ? spesso raccomandata per aiutare il paziente a mantenere il tono muscolare.
Le persone con MD possono anche sperimentare benefici dalla terapia fisica, che spesso aiuta la persona a mantenere una maggiore funzione muscolare. Come con la SM, i corticosteroidi vengono spesso prescritti e possono aiutare a mantenere la forza muscolare. Una volta che la malattia progredisce, potrebbero essere necessarie sedie a rotelle e tutori in modo che il paziente possa rimanere mobile. Le persone con problemi alla colonna vertebrale legati alla MD potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per facilitare la respirazione. Pu? essere necessario anche un pacemaker se il cuore ? affetto dalla malattia.
Prognosi
Le forme lievi di sclerosi multipla non influiscono necessariamente sull’aspettativa di vita. Molte persone vivono 20 anni o pi? con la malattia e coloro che la sviluppano in giovane et? spesso hanno le migliori prospettive. Le persone con forme pi? gravi, con attacchi pi? lunghi e meno tempo in remissione, potrebbero non vivere cos? a lungo. In rari casi, la SM aggressiva provoca la morte in un brevissimo lasso di tempo.
La prognosi per qualcuno con distrofia muscolare dipende molto dal tipo di persona che ha e da quanto sia grave. Duchenne MD ? in genere fatale in giovane et? e la maggior parte delle persone che ne soffre non vive oltre i 20 anni. Le persone con FSHD o MD miotonica, d’altra parte, spesso vivono una vita normale.