I prioni sono proteine infettive, responsabili di una serie di malattie in diversi animali, compreso l’uomo. La parola prione è un portmanteau di “proteinaceo” e “infettivo”. Sono stati teorizzati per la prima volta negli anni ‘1960 e la loro esistenza e natura sono state confermate nei primi anni ‘1980.
Esistono molti tipi diversi di malattie causate dai prioni. Tutte le malattie da prioni colpiscono il cervello del ricevente e nessuna è curabile, con conseguente morte. I recenti sviluppi potrebbero eventualmente portare a un vaccino in futuro.
Negli animali, i prioni di solito attaccano una specie o due specie strettamente correlate. La malattia nota come scrapie è una malattia da prioni che attacca pecore e capre. I prioni sono responsabili dell’encefalopatia del visone nei visoni. La malattia del deperimento cronico colpisce alcune specie di cervi e alci e l’encefalopatia felina e l’encefalopatia spongiforme felina attaccano i gatti.
Forse la malattia più famosa causata dai prioni è la cosiddetta encefalopatia spongiforme bovina, più comunemente chiamata morbo della mucca pazza. Il morbo della mucca pazza era sconosciuto fino alla fine del XX secolo e la sua scoperta è stata uno shock per la maggior parte delle persone. Sebbene non sia così grave nei bovini come altre malattie del bestiame – in particolare l’afta epizootica – ha ricevuto un’enorme quantità di attenzione quando è stato scoperto che potrebbe apparentemente saltare le specie per infettare gli umani.
La maggior parte di queste malattie causate da prioni ha come vettore di trasmissione l’ingestione di carne contaminata, in particolare il cervello, della stessa specie. Poiché le pratiche moderne utilizzano spesso ossa macinate e carne di scarto come integratore proteico per il bestiame, molti bovini ingerivano altri bovini, compreso il tessuto cerebrale. Sembra che l’abbassamento di alcune linee guida sulla temperatura per la sterilizzazione nel Regno Unito abbia permesso ai prioni di muoversi liberamente e presto si sia verificata un’epidemia su piccola scala.
Negli esseri umani, ci sono quattro malattie primarie causate da prioni. La prima, la malattia di Creutzfield-Jakob, ha una variante, nota come vCJD, che sembra essere trasmessa dall’ingestione di carne bovina contaminata. La vCJD è la più comune delle malattie da prioni negli esseri umani, ma è ancora relativamente rara, infettando solo una persona su ogni milione. Come tutte le malattie da prioni, la vCJD attacca il cervello. I sintomi includono la demenza, che progredisce molto rapidamente, seguita da allucinazioni, grave perdita di memoria, convulsioni, perdita della funzione motoria e infine la morte. Il tempo dall’inizio alla morte finale per vCJD è piuttosto breve, raramente più di pochi mesi, a volte meno di poche settimane.
La sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) è un’altra malattia nell’uomo causata da prioni, sebbene molto meno comune della vCJD. Si pensa che il GSS colpisca solo una persona su cento milioni, il che lo rende incredibilmente raro. Si pensa che la causa di GSS sia un cambiamento genetico e il vettore esatto è sconosciuto. Le vittime di GSS sperimentano demenza e perdita di coordinazione, con conseguente morte. L’aspettativa di vita per le vittime di GSS è migliore rispetto a quelle con vCJD, ma raramente supera i pochi anni.
L’insonnia familiare fatale è un’altra malattia negli esseri umani che è stata recentemente scoperta essere causata da prioni. La malattia è nota e documentata dalla fine degli anni ‘1970, ma solo negli anni ‘1990 è stato scoperto il prione responsabile. La FFI è solitamente caratterizzata all’inizio da insonnia cronica, che a sua volta porta a molte disfunzioni psicologiche. Più tardi, si verificano deliri e allucinazioni, dopo di che la capacità di dormire scompare del tutto. Infine, dopo circa un anno dall’esordio, il paziente muore.
Kuru è l’ultima e la prima scoperta delle comuni malattie umane note per essere causate da prioni. Kuru è anche conosciuto come la malattia del riso, a causa della risata delirante che spesso lo accompagna. È stato scoperto per la prima volta in alcune parti della Nuova Guinea all’inizio del XX secolo, in particolare nella regione di South Fore. Questa regione aveva un’alta prevalenza di cannibalismo rituale ed è ora noto che era il consumo di tessuto cerebrale umano responsabile della trasmissione della malattia.