In genere, i disturbi genetici sono causati da anomalie nel genoma di una persona. Questa anomalia può essere banale o grave. Generalmente vanno da mutazioni discrete ad anomalie cromosomiche grossolane. Alcuni disturbi genetici sono ereditati dai genitori e altri disturbi sono il risultato di mutazioni in un gruppo di geni o in un singolo gene. I tipi di malattie genetiche umane possono essere divisi in tre categorie: eredità di un singolo gene, eredità multifattoriale ed eredità mitocondriale.
In genere, le mutazioni si verificano casualmente o possono essere correlate a determinati tipi di esposizione ambientale. Generalmente, i disturbi genetici causati da mutazioni in singoli geni includono la fibrosi cistica, la sindrome di Marfan e l’anemia falciforme. Questi disturbi genetici si verificano in circa una delle 200 nascite e sono indicati come disturbi monogenetici. La fibrosi cistica è una malattia genetica familiare a molti. È caratterizzato da abbondanti quantità di muco denso che è difficile da espettorare, che provoca tosse intrattabile.
Le condizioni di ereditarietà multifattoriale sono causate da mutazioni in più di un gene. Inoltre, possono anche essere causati da fattori ambientali. Esempi di questi disturbi genetici includono malattie cardiache, morbo di Alzheimer e malattie cardiache. Inoltre, malattie croniche come il diabete, il cancro e l’artrite sono esempi di questo tipo di disturbo. I disturbi dell’ereditarietà multifattoriale sono anche associati a tratti ereditari come altezza, colore della pelle e colore degli occhi.
Generalmente, le anomalie cromosomiche causano malattie genetiche come la sindrome di Turner, la sindrome del cri du chat, che si traduce in “pianto del gatto” e la sindrome di Klinefelter. Questi tipi di malattie genetiche si verificano generalmente a causa di problemi di divisione cellulare. La sindrome di Down, ad esempio, è un disturbo che si verifica a causa della presenza di tre copie del cromosoma 21. Un altro termine che si riferisce alla sindrome di Down è la trisomia 21. In genere, la sindrome di Down viene diagnosticata alla nascita, tuttavia, possono trascorrere mesi prima diventa evidente.
Altri tipi di condizioni genetiche includono i disturbi dell’ereditarietà mitocondriale. Queste condizioni sono causate da una mutazione nel DNA dei mitocondri non cromosomici. I mitocondri si riferiscono a piccoli organelli coinvolti nel processo di respirazione cellulare e si trovano nel citoplasma delle piante e nelle cellule animali. Incluse nell’elenco delle malattie mitocondriali ci sono l’epilessia mioclonica, l’atrofia ottica di Leber, che è una malattia degli occhi, e l’encefalopatia mitocondriale, che è un tipo di demenza.
È importante notare che molte di queste condizioni sono rare, tuttavia, sono stati compiuti grandi progressi nella ricerca sulla causa e sul trattamento di tali condizioni. In genere, molti grandi ospedali universitari hanno dipartimenti specificamente dedicati alla genetica e ai disturbi correlati. I test genetici sono disponibili per le persone che potrebbero cercare informazioni sulla loro predisposizione genetica. Inoltre, questi test possono essere utili per escludere determinate condizioni genetiche.