La talassemia è una malattia che colpisce il sangue. Fa sì che il corpo produca una bassa quantità di emoglobina, una proteina che si trova nei globuli rossi per trasportare l’ossigeno. Questo tipo di malattia del sangue è ereditato da uno o entrambi i genitori. In molti casi la talassemia può portare all’anemia. I sintomi della talassemia possono variare da lievi a moderati e alcuni possono essere allineati con i classici sintomi dell’anemia.
L’emoglobina è costituita da due proteine primarie, note come alfa globina e beta globina. Un difetto nei geni utilizzati per comporre queste proteine è la causa più generale della talassemia. Se i geni utilizzati per produrre la globina alfa sono mutati, può risultare un tipo di talassemia noto come talassemia alfa. Allo stesso modo, se i geni della beta globina sono difettosi, la condizione può essere nota come beta talassemia. Quando una persona riceve i geni difettosi da un solo genitore, ha una forma minore di talassemia; quando i geni sono forniti da entrambi i genitori, è una forma importante.
I sintomi della talassemia possono essere insignificanti in una persona con una forma minore del disturbo. Infatti, quando la condizione è minore, una persona potrebbe non essere a conoscenza del disturbo prima di essere diagnosticata. Un individuo con una forma importante di talassemia può presentare una varietà di sintomi. Debolezza e sintomi classici di stanchezza, come scarsa energia e stanchezza possono essere sintomi di talassemia. Alcune persone possono diventare così deboli da provare svenimenti.
Mancanza di respiro, battito cardiaco accelerato e urine scure possono essere ulteriori sintomi della talassemia. In alcuni casi, la mancanza di respiro può iniziare dopo un lieve livello di attività. Per alcuni individui con questa malattia del sangue, tuttavia, potrebbe non essere necessario alcuno sforzo per avere il respiro corto. Gli individui con un battito cardiaco accelerato molto probabilmente sentiranno il disturbo. Inoltre, il sintomo dell’urina scura è uno dei sintomi più visivi.
Alcune persone possono sviluppare un cambiamento nel colore della pelle. Una persona può iniziare ad avere un aspetto molto pallido. Lui o lei può anche sperimentare l’ingiallimento delle parti bianche degli occhi e della pelle. Se ciò accade, la persona può avere ittero, uno dei sintomi della talassemia. In molti casi, questi evidenti cambiamenti della pelle possono portare una persona a rivolgersi a un medico, dove può essere fatta la diagnosi di talassemia.
Alcuni bambini con questo disturbo avranno una crescita ritardata. Il bambino può essere permanentemente più basso degli altri bambini della sua fascia di età. Le deformità ossee sono comuni anche nelle principali forme di talassemia. Più comunemente, le deformità saranno in faccia. Possono essere condotti esami del sangue e genetici per diagnosticare la talassemia e il trattamento dipenderà in genere dai maggiori sintomi presenti.