In molte parti del mondo, la maggior parte delle persone non vedrà mai i sintomi comuni della PKU o della fenilchetonuria perché molti paesi effettuano regolarmente test per questa malattia genetica nei primi giorni di vita. Sebbene non comune, la condizione è estremamente grave se non trattata e può iniziare a causare gravi effetti collaterali per tutta la vita entro pochi mesi dalla nascita. L’enfasi dietro il test su ogni neonato è assicurarsi che coloro che hanno la PKU ricevano un trattamento immediato sotto forma di una dieta a basso contenuto proteico priva di fenilalanine, che altrimenti si accumulano e creano danni. L’intervento precoce è la chiave per prevenire tutti i sintomi della fenilchetonuria e per dare alle persone l’opportunità di vivere una vita relativamente normale.
Quando questo test non è disponibile o è solo facoltativo, un certo numero di sintomi di fenilchetonuria nel bambino con PKU iniziano a emergere quando un bambino ha solo un mese o due mesi. I genitori possono notare che i bambini hanno diarrea o vomito eccessivi, che causano scarso aumento di peso e possono causare problemi di crescita. Un altro dei sintomi della fenilchetonuria può sembrare molto meno ovvio per le persone. I bambini possono essere sensibili alla luce, il che è vero per molti bambini. I genitori dovrebbero cercare un’eccessiva sensibilità alla luce, ma questo potrebbe non essere il miglior fattore di diagnosi.
Il bambino con sintomi di fenilchetonuria è anche caratterizzato come molto pignolo o difficile. Questi bambini possono piangere molto più frequentemente, cosa che a volte viene liquidata come una colica. Non sono così facili da respingere i problemi cutanei persistenti come secchezza o eczema che possono essere abbondanti. Inoltre, i bambini con PKU hanno spesso un odore particolare, che viene descritto come quasi ammuffito o ammuffito. Questo odore può essere presente anche nelle urine e differisce molto dall’odore tipico del bambino.
Se questi sintomi di fenilchetonuria non vengono riconosciuti, la condizione peggiora notevolmente nel corso di pochi mesi. I crescenti livelli di fenilalanina nel corpo, che non possono essere scomposti o espulsi, iniziano a causare gravi danni cerebrali. Questo potrebbe essere espresso con il mancato raggiungimento di una o tutte le pietre miliari dello sviluppo, comportamenti autolesionistici come sbattere la testa, ritardo crescente che può diventare rapidamente profondo e comparsa di convulsioni. L’emergere di questi sintomi è solitamente un’indicazione di PKU, ma si spera che le sue prime indicazioni abbiano portato al trattamento.
Quando i sintomi della fenilchetonuria vengono riconosciuti precocemente, è possibile, attraverso la sola dieta, evitare le difficili sfide affrontate dai soggetti con PKU non diagnosticata. Sebbene una dieta priva di fenilalanina possa essere restrittiva, di solito significa che una persona che segue una dieta del genere dopo una diagnosi precoce non soffre degli estremi della PKU. La cognizione rimane forte, le pietre miliari dello sviluppo vengono raggiunte in tempo e esistono poche disabilità. Questo è senza dubbio il miglior argomento per fare una diagnosi precoce. Per trattare questa condizione prima che il danno inizi ad accumularsi è altamente desiderabile.