Ci sono diversi effetti principali della fibrosi cistica sui polmoni. In particolare, la malattia crea danni ai tessuti polmonari e aumenta il rischio di infezione batterica. La fibrosi cistica è autosomica recessiva, il che significa che si trova su un cromosoma non sessuale e che un individuo deve possedere due forme mutate del gene per sviluppare la malattia. Altri effetti comuni dannosi della fibrosi cistica sui polmoni includono accumulo di muco, infiammazione, aumento della pressione sanguigna nei polmoni e vie aeree bloccate o ristrette.
La fibrosi cistica è causata da due forme mutate di una proteina nota come regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR), che regola i livelli di sale nel sudore, nel muco e nelle secrezioni pancreatiche. Invece di mantenere il normale funzionamento di questi fluidi, la proteina CFTR mutata non è in grado di mantenere livelli sani di sale e acqua sulle superfici dei polmoni. Il risultato della fibrosi cistica sui polmoni è uno spesso strato di muco che non contiene un corretto equilibrio di liquidi o elettroliti.
Il muco denso che è caratteristico della malattia porta a molti problemi ai polmoni. Le ciglia, o minuscole strutture simili a peli che rivestono l’interno del polmone, hanno difficoltà a spazzare via questo muco denso dal corpo. La salute dei polmoni è ottimizzata da queste piccole strutture, che eliminano detriti e batteri intrappolati, ma le ciglia nei pazienti con fibrosi cistica spesso non riescono a liberare i polmoni da potenziali agenti patogeni. Questo non solo porta ad un aumento dell’infezione batterica, poiché i batteri rimangono intrappolati nei polmoni, ma provoca anche l’accumulo di muco in eccesso dannoso per le vie aeree.
Un altro risultato dannoso della fibrosi cistica sui polmoni è l’infiammazione. Insieme ai danni dovuti a un’infezione batterica, l’infiammazione può spesso esacerbare i problemi respiratori esistenti restringendo le vie aeree e rendendo più difficile per il corpo eliminare il muco in via di sviluppo nei polmoni. L’infiammazione può anche portare ad un aumento della pressione sanguigna nei polmoni, rischioso per i tessuti già fragili.
Alcuni degli effetti più gravi della fibrosi cistica sui polmoni includono polmonite da frequenti infezioni batteriche, tosse violenta che a volte produce sangue, problemi cardio-respiratori e ipossia, una condizione in cui il corpo non riceve abbastanza ossigeno. Potrebbero verificarsi anche gravi infezioni batteriche, alcune delle quali sono resistenti agli antibiotici. Gli effetti dannosi della fibrosi cistica spesso significano che i pazienti con la malattia avranno bisogno di trapianti di polmone per riacquistare la salute e il funzionamento di base dei polmoni.