I sarcomi sono tumori che insorgono nei tessuti connettivi molli che sostengono e circondano gli organi e altre strutture del corpo. Un sarcoma a cellule fusiformi è un sarcoma dei tessuti molli le cui cellule presentano una forma a fuso, con un corpo allungato che è più largo al centro e si assottiglia in un punto a ciascuna estremità. Le cellule fusiformi sorgono tra le cellule in divisione attiva impegnate in modelli anormali di divisione cellulare e mostrano filamenti di collagene e nuclei allungati. Questi sarcomi si verificano raramente a causa della velocità di replicazione tipicamente lenta dei tessuti connettivi in circostanze normali. I ricercatori ritengono che ci siano diverse possibili cause per questo tipo di sarcoma, tra cui predisposizione genetica, esposizione a radiazioni o alcune sostanze chimiche, traumi e infiammazioni, che possono stimolare i tessuti a dividersi più rapidamente del normale.
La ricerca ha dimostrato che alcune mutazioni cromosomiche e altre condizioni genetiche possono predisporre un individuo allo sviluppo di un sarcoma a cellule fusiformi. Sono stati isolati oncogeni, geni oncosoppressori e altri difetti genetici cellulari che mostrano un’associazione con i sarcomi del tessuto connettivo. Ad esempio, un gene Neurofibromatosis-1 (NF1) codifica per lo sviluppo di tumori fibrosi diffusi in tutto il corpo in pazienti con neurofibromatosi e queste lesioni possono subire un cambiamento maligno. I test genetici svolgono un ruolo chiave nella diagnosi e l’ingegneria genetica potrebbe un giorno fornire terapie efficaci per la prevenzione di questa condizione.
Proprio come altri tumori che insorgono dopo l’irradiazione, questo sarcoma può verificarsi in tessuti che sono stati irradiati per altri tumori. La radiazione può indurre mutazioni genetiche che portano alla divisione cellulare incontrollata. Inoltre, varie sostanze chimiche ambientali o industriali sono state collegate allo sviluppo di questi sarcomi, tra cui cloruro di vinile e arsenico. La relazione tra un sarcoma a cellule fusate e un trauma non è chiara, ma il meccanismo coinvolto può essere correlato all’infiammazione nei tessuti danneggiati. In alternativa, la diagnosi di un tumore in un’area è più probabile quando il tessuto viene esaminato dopo una lesione.
L’infezione può anche portare alla formazione di questa condizione. L’esempio più comune di sarcoma correlato all’infezione è il sarcoma di Kaposi. Il sarcoma di Kaposi è caratterizzato da più macchie viola, rosse o blu in rilievo nella pelle, nel tratto respiratorio, nel tratto gastrointestinale e nella bocca. Questi tumori si verificano in pazienti con sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS) e infezioni da virus dell’herpes di tipo 8. Il virus dell’herpes di tipo 8 è un caratteristico virus tumorale umano che ha integrato nel suo materiale genetico geni che causano tumori, che consentono anche al virus di eludere il rilevamento da parte del sistema immunitario.