L’estrofia cloacale è un raro tipo di difetto alla nascita che causa l’esposizione di alcuni organi interni all’esterno del corpo. Ci possono essere anche malformazioni genitali presenti sia nei maschi che nelle femmine. La causa esatta dell’estrofia cloacale non è nota, ma non si pensa che ci sia alcun modo per prevenire lo sviluppo di questa condizione. Il trattamento prevede una serie di procedure chirurgiche che iniziano non appena il bambino è ritenuto clinicamente stabile e sufficientemente sano da essere sottoposto a intervento chirurgico. Eventuali domande o dubbi specifici sull’estrofia cloacale o sulle opzioni di trattamento più appropriate per una situazione individuale dovrebbero essere discusse con un medico o un altro professionista medico.
In alcuni casi, l’estrofia cloacale può essere diagnosticata attraverso l’uso della tecnologia a ultrasuoni prima della nascita del bambino. Altrimenti, la condizione viene facilmente diagnosticata durante l’esame fisico iniziale dopo il parto perché la vescica e una parte dell’intestino sono esposte all’esterno del corpo. Il pene o il clitoride possono essere divisi a metà e una femmina può avere due aperture vaginali. In alcuni casi, l’ano può essere sigillato. Non è raro che altri difetti alla nascita, come la fibrosi cistica o le deformità renali, siano presenti tra i nati con estrofia cloacale.
Il trattamento per l’estrofia cloacale prevede una serie di procedure chirurgiche che possono iniziare non appena il bambino viene dichiarato stabile dal punto di vista medico e sufficientemente sano da subire l’anestesia e resistere all’operazione. L’apertura addominale, nota come onfalocele, viene spesso riparata per prima, anche se può variare da bambino a bambino e dipende dalla situazione individuale.
Il tratto intestinale di solito richiede un grande intervento chirurgico, poiché il colon tende a formarsi in modo anomalo. L’ano potrebbe non essere completamente formato, richiedendo una vasta quantità di chirurgia ricostruttiva. Un’altra fase della chirurgia prevede la chiusura della vescica. La riparazione delle anomalie che coinvolgono i genitali è di solito un intervento chirurgico separato e può essere un po’ complicato, poiché le ossa pelviche possono essere divaricate molto più del normale.
La prognosi per quelli con estrofia cloacale dipende dalla gravità dei sintomi e dal successo delle varie procedure chirurgiche. In molti casi, il paziente può imparare a controllare la vescica e l’intestino per un periodo di tempo. Se sono presenti anche altri difetti alla nascita, potrebbe essere necessaria un’assistenza medica continua. Alcune persone con questa condizione possono alla fine avere figli, anche se potrebbero essere necessari interventi di chirurgia riproduttiva o trattamenti per la fertilità.