La malattia di Canavan è una malattia neurologica ereditaria. Colpisce la mielina, o le guaine che circondano i nervi nel cervello. Fa parte di un gruppo di malattie neurologiche genetiche note come leucodistrofie. Queste malattie influenzano ciascuna la produzione di una sostanza chimica diversa che costituisce le guaine mieliniche nel cervello. La malattia di Canavan colpisce l’enzima aspartoacilasi.
Il cervello inizia a degenerare dopo la nascita nella malattia di Canavan, fino a diventare una massa spugnosa con tasche piene di liquido. La maggior parte dei bambini viene diagnosticata all’età di tre-nove mesi. La malattia di Canavan di solito può essere diagnosticata con un esame del sangue.
La malattia di Canavan causa una serie di carenze neurologiche, tra cui ritardo mentale, cecità, paralisi, convulsioni e, infine, morte. Purtroppo, la maggior parte dei pazienti con malattia di Canavan non vive oltre i 10 anni. Tutto dipende dalla velocità di progressione della malattia. Il trattamento è principalmente di supporto e cerca di mantenere il bambino a suo agio.
Lo screening prenatale è disponibile per la malattia di Canavan, dal nome di Myrtelle Canavan, che descrisse la malattia nel 1931. Le persone di origine ebraica ashkenazita sono più spesso a rischio e si stima che 1 su 40 ebrei ashkenaziti sia portatore del gene della malattia. Tuttavia, anche gli arabi sauditi corrono un rischio maggiore di portare il gene. Affinché il gene possa essere trasmesso, entrambi i genitori devono essere portatori e ogni bambino nato da una coppia in cui entrambi i genitori sono portatori ha una probabilità del 25% di contrarre la malattia.
La malattia di Canavan non ha una cura ora, ma la ricerca è in corso, in particolare nelle aree delle cellule staminali e della ricerca genetica. Le cellule staminali aiuterebbero a sostituire le cellule difettose e produrrebbero l’enzima necessario. La ricerca genetica si sta concentrando sul trasferimento di buone copie del gene tramite “vettori virali”. I risultati sono promettenti e alcuni dei metodi possono anche giovare ad altri con malattie neurologiche degenerative come il morbo di Alzheimer e il morbo di Parkinson. I pazienti che hanno subito una terapia genetica per la malattia di Canavan hanno mostrato un miglioramento, dando speranza ai loro genitori.
La maggior parte degli ostetrici raccomanderà ai loro pazienti ebrei e ai loro mariti di sottoporsi a uno screening completo per tutte le malattie genetiche più diffuse in quella popolazione, in particolare per la malattia di Canavan e la malattia di Tay-Sachs. I futuri genitori sono quindi meglio attrezzati per prendere decisioni sulle loro future famiglie.