Una malformazione anorettale è un’anomalia nella formazione e/o posizione dell’ano e del retto, lo sbocco per il tubo digerente. Questo difetto alla nascita è relativamente raro, si verifica in circa una ogni 5,000 nascite e tende ad essere più comune nei maschi. Il trattamento prevede un intervento chirurgico per correggere la malformazione e, in alcuni casi, possono essere necessarie più procedure chirurgiche per affrontare il problema. La condizione viene solitamente identificata poco dopo la nascita perché tende ad essere visivamente evidente.
Questo difetto alla nascita si verifica quando si verificano errori durante lo sviluppo fetale e l’ano e il retto non riescono a separarsi dal tratto urinario e dal tratto genitale. In alcuni casi, sembra esserci una componente genetica. La malformazione anorettale è collegata a diverse malattie genetiche e nelle famiglie con una storia di questa condizione c’è un aumentato rischio di svilupparla. In altri casi, sembra essere di natura casuale e non ci sono fattori di rischio identificabili.
In un bambino con malformazione anorettale, l’ano sarà più avanti del previsto. A volte l’intestino sfocia nel tratto genito-urinario. I bambini possono anche avere un ano imperforato, dove non c’è sbocco verso l’esterno, una condizione che richiede un intervento chirurgico immediato per creare uno sbocco per le feci prima che si sviluppino complicazioni a causa dell’incapacità di defecare. Il trattamento prevede la chirurgia plastica per riposizionare il retto e l’ano e, in caso di ano imperforato, per costruire un nuovo ano in modo che il bambino possa esprimere le feci.
La complessità dell’intervento varia a seconda della natura del caso. A volte, un bambino deve essere dotato di una colostomia e viene eseguita una serie di interventi chirurgici per spostare il retto e l’ano, riparare i problemi e ricostruire il retto. In altri casi, l’intervento è relativamente semplice ed è necessaria una sola procedura per riposizionare il retto e correggere la malformazione anorettale.
A volte, una malformazione anorettale è sottile e potrebbe non essere notata subito dopo la nascita. In questi casi, i problemi possono svilupparsi nei giorni immediatamente successivi alla nascita. I pediatri possono valutare i bambini che sembrano avere difficoltà con i loro tratti intestinali per cercare segni di anomalie congenite che potrebbero essere responsabili del problema e possono indirizzare i loro pazienti a un chirurgo se l’intervento chirurgico sembra necessario. Le persone con questa condizione generalmente non hanno bisogno di supporto di follow-up una volta completati gli interventi chirurgici e defecano normalmente. Se la condizione è accompagnata da altre anomalie del tratto digestivo, tuttavia, il paziente potrebbe aver bisogno di una dieta speciale o di altre misure.