La talassemia è una grave malattia che colpisce la presentazione fisica e la composizione dell’emoglobina nel sangue di un individuo. Riconosciuta come una condizione genetica, la talassemia comporta un alto tasso di mortalità che spesso richiede trasfusioni di sangue regolari per aumentare l’aspettativa di vita. Oltre alle trasfusioni di sangue, il trattamento di questa condizione può anche richiedere l’applicazione della terapia chelante e del trapianto di midollo osseo. Se non trattata, questa condizione può aumentare la suscettibilità alle infezioni, insufficienza d’organo e anemia.
Molti che acquisiscono questo disturbo possono presentare un tono della pelle ingiallito, una condizione nota come ittero, a causa della presenza di livelli elevati di bilirubina nel loro sistema causati dall’assalto indotto dal talassemico ai loro globuli rossi. Spesso manifestando segni di malattia subito dopo la nascita, i bambini con questo disturbo possono mostrare deformità del viso e presentare una crescita ridotta. Ulteriori segni di questa malattia del sangue includono affaticamento cronico, mal di testa persistenti e mancanza di respiro.
In presenza di questa malattia del sangue autosomica recessiva ereditaria, l’emoglobina trasportatrice di ossigeno mostra una presentazione fisica e una composizione chimica anomale. In circostanze normali, la proteina emoglobina è composta sia da beta che da alfa globina; tuttavia, in presenza di talassemia una delle globine è mancante o mutata. La mutazione del gene cromosomico danneggia ed elimina i globuli rossi causando l’insorgenza dell’anemia.
La condizione viene generalmente diagnosticata come presentazione maggiore o minore, a seconda della gravità della presentazione dei sintomi e se l’individuo ha ereditato il gene difettoso da uno o entrambi i genitori. Come con molte condizioni ereditarie, come l’anemia falciforme, un individuo può ereditare il gene mutato da un genitore e rimanere portatore o ereditare un gene difettoso da ciascun genitore e diventare sintomatico. Coloro che rimangono portatori spesso rimangono asintomatici, nel senso che non manifestano alcun sintomo.
Esistono diversi esami del sangue diagnostici che possono essere eseguiti per confermare la presenza del disturbo. Generalmente, un esame fisico rileverà la distensione addominale derivante dall’infiammazione della milza, spesso spingendo alla somministrazione di una batteria di esami del sangue per valutare la presentazione dell’emoglobina nel sangue dell’individuo. I test eseguiti frequentemente includono un esame emocromocitometrico completo (CBC) e l’elettroforesi dell’emoglobina.
È noto che la talassemia causa la morte prematura nei giovani adulti. Gli individui con questa condizione sono spesso più suscettibili a gravi complicazioni, tra cui infezioni e insufficienza d’organo. Tali complicazioni, che si manifestano frequentemente durante la giovane età adulta, possono essere scoraggiate con un trattamento adeguato, generalmente incentrato sulla somministrazione regolare di trasfusioni di sangue. Alcuni individui possono anche sottoporsi a terapia chelante e trapianto di midollo osseo per aiutare a stabilizzare la loro condizione e gestire i sintomi. Le complicanze associate alla talassemia includono spesso una maggiore suscettibilità alle infezioni e danni d’organo a causa della presenza prolungata di livelli elevati di ferro.